Рахит на узи. Диагностика рахита

Рахит

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК – 2015

Дефицитность витамина D (E55)
Педиатрия

Общественная информация

Короткое описание

Рекомендовано
Экспертным советом
РГП на ПХВ «Республиканский центр
развития здравоохранения»
Министерства здравоохранения
и социального развития
Республики Казахстан
от «27» ноября 2015 года
Протокол №17

 
Название протокола: Рахит

РахитГ., 2014 г).

Витамин D-дефицитный рахитГ., 2014 г)
 
Код протокола:
 
Код(ы) МКБ-10:
Е55 Рахит активный

Сокращения, используемые в протоколе:

КФО – Кальций-фосфорный обмен
ЛС –лекарственные средства
МЕМеждународные единицы
МЗСР –Министерство здравоохранения и социального развития
МНН –международное непатентованное название (генерическое название)
ОАК –общий анализ крови
ОАМ –общий анализ мочи
РКИ –
 Рандомизированное клиническое исследование
ЩФ –Щелочная фосфатаза
ЭКГ –электрокардиография
ЭХОКГ –эхокардиография
ЭЭГ –электроэнцефалография
1,25(OH)2D –1,25-дигидроксихолекальциферол
25-ОН-D –25-гидроксихолекальциферол

 
Дата разработки протокола: 2015 год.

Категория пациентов: дети.
 
Пользователи протокола: врач скорой помощи, фельдшер, врач общей практики, педиатр.
 
Оценка на степень доказательности приводимых рекомендаций.
Шкала уровня доказательности:

А
В
С Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+).
D Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.
GPP Наилучшая фармацевтическая практика.

 

 

Пасмурная МИС “МедЭлемент”

Классификация

Клиническая классификация: Дулицкий  С.О.,1947 г.

Тяжесть  Течение  Период
I  легкая
II средней  тяжести
III тяжелое
 Острое
 Подострое
 Рецидивирующее
Начальных проявлений
Разгара
Реконвалесценции
Остаточных  изменений

 
Вторичный рахит  часто возникает:
·          присиндромахмальабсорбции;
·          при хронических болезнях почек или желчевыводящих путей;
·          приболезняхобменавеществ (тирозинемия, цистинурия и др.);
·          вызванныйдлительнымприменениемпротивосудорожныхсредств (дифенин, фенобарбитал), диуретиков, глюкокортикоидов, а также, парентеральнымпитанием.

Витамин D-зависимый рахит:
·          Тип I — генетический дефект синтеза в почках 1,25-дигидроксивитамина D — 1,25(OH)2D.
·          Тип II — генетическая резистентность рецепторов органов-мишеней к 1,25(OH)2D.
 
Витамин D-резистентный рахит:
·          Фосфат-диабет;
·          Синдром де Тони — Дебре — Фанкони (de Toni-Debré-Fanconi);
·          Гипофосфатазия;
·          Почечный тубулярный ацидоз.

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Диагностические критерии[1,8-10]:

Жалобы и анамнез:

Жалобы: беспокойство, пугливость, раздражительность, гиперестезия, понижение аппетита, нарушение сна, вздрагивание при засыпании, громком звуке, вспышке света; завышенная потливость, ребенок трет голову о подушечку, облысение затылка;деформация костей головы, грудной клеточки, позвоночника, конечностей; отставание в физическом развитии, запаздывание прорезывания зубов

Анамнез: заболевание выявляется с  3-4 месячного возраста, хотя 1-ые симптомы могут показаться в 1 – 1,5 месяца.  Выявление причин риска
 

Физикальное обследование:

Клинические критерии:
·          Симптомы остеомаляции (размягчение, обеднения кальцием кости – преобладают при остром течении рахита) – податливость костей черепа, краев родничка, краниотабес, брахицефалия, деформация костей черепа, конечностей, ключиц, тонкий таз, эрозии и кариес зубов.
·          Симптомы остеоидной гиперплазии  (преобладают при подостром течении рахита) – лобные и теменные холмы, реберные  «четки», надмыщелковые утолщения голеней, «браслетки» на предплечьях, «нити жемчуга» на пальцах.
·          Симптомы гипоплазии костной ткани – задержка роста с соответствующей «коротконогостью», позже прорезывание молочных и неизменных зубов, позже закрытие родничка.
·          Симптомы мышечной гипотонии – искривление позвоночника со спино-поясничным кифозом, сколиозом, деформацией грудной клеточки с развернутой нижней апертурой, вялость и дряблость мускул, разболтанность суставов, «лягушачий» живот.
·          Задержка статических и локомоторных функций.
 
лёгкая– соответствует исходному периоду рахита.
Незначимые нарушения  общего состояния: нервная возбудимость,  беспокойство,    вздрагивания при резком звуке, вспышке света,  нарушения ритма сна,  поверхностный «тревожный» сон.  Потливость (липкий пот с кислым запахом), зуд кожи, ребенок трет  затылком о подушечку, что приводит к  облысению затылка.  Со стороны костной системы: податливость краев  огромного родничка.
 
II средней тяжести — равномерно выраженные конфигурации костной системы и внутренних органов.отчётливые де­формации черепа, грудной клеточки, маленькое повышение печени и селезёнки, умеренная анемия;
·          со стороны ЦНС – задерживается развитие статических и локомоторных функций, позднее начинает подымать голову, посиживать, вставать и ходить, пассив­ные движения традиционно вызывают у их отрицательную реакцию, нарушается поведение, сон, аппетит; 
·          со стороны мышечной системы– выраженная мышечная гипотония и слабость связочного аппарата: в положении на спине просто притягивают ногу к голове, сосут 1-ый палец на стопе, кладут стопу на плечо; большой, распластанный «лягушачий» животик, дряблость мускул брюшной стенки; расхождение прямых мускул живота; расположенность к воспалению легких, выявляются дистрофические конфигурации в сердце;
·          гипохромная анемия, в большей степени железодефицитная, но может быть вследствие недостатка аминокислот, меди и цинка;
·          со стороны костной ткани:
симптомы остеоидной гиперплазии: лобные и теменные холмы, реберные «чет­ки», надмыщелковые утолщения голеней, «браслетки» на запястьях, «нити жемчуга» на пальцах;
·          симптомы гипоплазии костной ткани: задержка роста из-за отставания роста трубчатых костей в длину, позже прорезывание молочных и неизменных зубов, позже закры­тие родничков, тонкий таз;
·          костные деформации: деформации грудной клеточки с развернутой нижней аперту­рой, «гаррисонова борозда», килевидная («куриная» грудь) либо воронкообразная  («грудь сапожника») деформация.
 
III тяжёлая – поражение пары отделов костной системы, тяжёлое поражение внутренних органов и нервной системы, отставание в физическом и психологическом развитии, деформация нижних конечностей – О-образное (genuvarum), X-образное (genuvalgum) и остальные (coxavara, genurecurvatum).  Искрив­ления позвоночника в виде сколиоза, лор­доза, поясничного кифоза.

Читайте также  Могут ли в 10 лет начаться месячные. Признаки полового созревания в 10 лет: месячные

Начальный период более чётко начинает проявляться в возрасте 3-4 месяцев, но 1-ые симптомы могут возникать и раньше – в 1-1,5 месяца, но они не специфичны и нередко могут проходить мимо внимания родителей. На 1-ое место выступают неврологические и вегетативные конфигурации. Ребёнок проявляет беспокойство, капризность, нарушается сон –дети плохо засыпают и нередко пробуждаются, возникает пугливость, раздражительность, детки нередко вздрагивают от громкого звука либо броского света. Приметно понижается аппетит – ребёнок с неохотой и на короткое время берёт грудь, вялососёт – время от времени бывают запоры. Не считая того, обращают на себя внимания такие вегетативные проявления как потливость, в особенности во сне, и увеличение сосудистой возбудимости кожи, которое проявляется в виде усиления интенсивности и продолжительности красноватого дермографизма. Более интенсивно, вызывая у ребёнка мощный зуд, потеет волосистая часть головы, которой ребёнок повсевременно трётся о подушечку, это и приводит к специфичному для рахита облысению затылка. Также направляет на себя внимание соответствующий резкий и кислый запах пота. Может быть некое понижение тонуса мускул ребёнка. Костные конфигурации для исходного периода рахита не характерны, но время от времени может обнаруживаться некая податливость краёв огромного родничка. Исходный период заболевания продолжается, как правило, от 2 до 4 недель.

В период разгара прогрессируют конфигурации костной системы: остеомаляция грудной клеточки, нижних конечностей, лишний остеогенез (рахитические «чётки», «браслетки», лобные и теменные холмы черепа). Ребёнок может отставать в физическом и психологическом развитии.
При рахите тяжеленной степени нарушены функциональное состояние печени, желудочно – пищеварительного тракта, белковый, липидный обмен, имеется недостаток витаминов В1, В6, В5, А, Е, С, меди, цинка, магния.
У большинства малышей с рахитом 1 и 2 степени наблюдаются явления гипохромной анемии.

В период реконвалесценции (выздоровления) равномерно исчезают клинические и лабораторные симптомы рахита. Возникшие при рахите деформации скелета остаются и вовзрослом возрасте: нарушение осанки, конфигурации грудной клеточки, костей нижних конечностей.  Перенесенный рахит может содействовать поражению зубов ( развитию множественного  кариеса),  развитию близорукости, плоскостопия, сужению, деформации  костей таза.
·          Острое течение – бурное развитие всех симптомов, калоритные неврологические и вегетативные расстройства, значительнаягипофосфатемия, высочайший уровень ЩФ, доминирование действий остеомаляции.
·          Подострое течение – свойственны равномерно выраженные либо малозаметные неврологические и вегетативные нарушения,   превалирование действий остеоидной гиперплазии.
·          Рецидивирующее течение – типичны смены периодов обострения и стихания процесса с сохраняющимися остаточными явлениями. При рентгенографии зон роста находится несколько полос обызвествления в метафизах.

Диагностика

Диагностические исследования:

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
·          ОАК;
·          ОАМ;
·          определение в крови уровня кальция и фосфора;
·          активность ЩФ в сывороткекрови;
·          проба  по Сулковичу (качественное определение  степени кальциурии).
 
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
·          Концентрация 25(ОН)Dв сыворотке крови(основной тест для определения уровня недостатка витаминаD).
·          Рентгенорафия костей (при выраженных костных конфигурациях для дифференциальной диагностики).
·          Денситометрия(для дифференциальной диагностики- степени определения  остеопороза).
 
Минимальный список обследования, который нужно провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом работающего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации):
·          ОАК (контроль по показаниям- при наличии  патологических конфигураций в  анализе при поступлении);
·          ОАМ (контроль по показаниям-при наличии  патологических конфигураций в   анализе при поступлении);
·          биохимический анализ крови (кальций, фосфор, ЩФ);
·          анализ мочи по Сулковичу
 
Дополнительныедиагностическиеобследования, проводимыена стационарном уровне:
·          ЭЭГ – при спазмофилии для дифференцировки с эпилепсией.
·          Эхокардиографияи ЭКГ – при возникновении симптомов нарушения сердечной деятельности.
Рентгенография костей (при выраженных костных конфигурациях для дифференциальной диагностики с иными рахитопобобными заболеваниями).

Читайте также  Половые губы девочек. Малые половые губы

Инструментальное обследование:
·          Рентгенография костей. На рентгенограмме костей в местах более интенсивного роста, в особенности энхондрального окостенения, выявляется и усиливается остеопороз; зона обызвествления становится не выпуклой, а наиболее горизонтальной, равномерно сглаживается, делается неровной, бахромчатой; щель меж эпифизом и диафизом возрастает за счет расширяющегося метафиза; эпифиз приобретает блюдцеобразную форму. Точки окостенения маленьких костей выявляются вовремя, но на рентгенограмме выявляются наименее отчетливо. Часто выявляются поднадкостничные переломы по типу зеленоватой веточки. При томном рахите наблюдаются зоны Лозера – поперечно расположенные прозрачные зоны (полосы) шириной в несколько мм. В начльном периоде – незначимый остеопороз.
·          Денситометрия  (информативный тест без лучевой перегрузки, по показаниям- для определения степени выраженности остеопороза) .
 
Показания для консультации узеньких специалистов:
·          консультации узеньких профессионалов (по показаниям) – сопутствующие соматические заболевания иили патологические состояния.
 

Лабораторная диагностика

Лабораторное обследование

:
В.,1987 г).  
·          Концентрация фосфора в сыворотке крови может снижаться до 0,65-0,8 ммоль/л (при норме у детей до 1 года 1,5-1,8 ммоль/л).
·          Концентрация кальция – до 2,0-2,2 ммоль/л (при норме 2,2-2,7 ммоль/л).
·          Концентрация ионизированного кальция менее 1.0 ммольл.
·          Соотношение между уровнями кальция и фосфора в сыворотке крови в норме равное 2:1, в период разгара рахита повышается до 3:1-4:1. В начальном периоде рахита и в периоде разгара остеомаляционных явлений количество кальция может быть нормальным.
·          ПовышениеактивностиЩФ в сыворотке крови в 1.5-2 раза ( абсолютные показатели нормы зависят от  метода её определения).
·          Снижение 25-ОН-Д в крови (в норме 20 нгмл)снижение до 10 нг/мл свидетельствует о дефиците витамина D, а содержание ниже 5 нг/мл об авитаминозе (ІІ В).
 

Критерии оценки статуса обеспеченности витамином Д на основании концентрации 25(ОН)Дtotal в сыворотке крови Practical guidelines for supplementation of Vitamin D and treatment of deficits in Central Europe, 2013 г.
Концентрация
25(ОН)Дtotal в сыворотке,
нг/мл (нмоль/л),
1 нг/мл=2,5 нмоль/л
Клиническаяинтерпретация
менее 20 нг/мл (50) отражает дефицит витамина Д; требует медикаментозного лечения.
20-30 нг/мл (50-70) отражает субоптимальный статус обеспеченности витамином Д; требует умеренного повышения дневной дозы витамина Д.
30-50 нг/мл(75-125) отражает адекватный статус обеспеченности витамином Д; требует сохранения применяемой схемы обеспечения витамином Д и принимаемой дозы.
50-100 нг/мл (125-250)

 
·          Повышенная экскреция аминокислот (аминоацидурия – выше 10мг/кг в сутки) – ранний признак рахита.
·          Гиперфосфатурия и повышенный клиренс фосфатов мочи  (в норме 0,1-0,25 млсек, при рахите до 0,5-1,0 млсек).
·          Повышение  содержания  остеокальцина в сыворотке крови до 90-170 нгмл.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз [8-10]:

Таблица 1 – Дифференциальная диагностика рахита с рахитоподобными заболеваниями и остеопатиями.
Заболевание
Основные дифференцирующие признаки
 
Тип
наследования
Сроки манифестации
Клинические проявления
Рентгено-
логические признаки
Обменные нарушения
Рахит детей раннего возраста (классический)
В 3-6 мес
·       Костные деформации, обусловленные остеомаляцией и гиперплазией остеоидной ткани
·       гипотония мышц, слабость связочного аппарата
·       умеренные вегетативные расстройства
·     «Блюдцеобразные» расширенные метафизы
·     отсутствие четкой линии предварительного обызвествления
·     остеопороз
В крови:
уровень фосфора умеренно снижен, кальция — снижен или в норме, активность фермента щелочной фосфатазы повышена
Мульти-
факториальное заболевание
Витамин-D-зависимый рахит
В 3-6 мес
Выраженные костные деформации, характерные для «цветущего» классического рахита:
• варусные деформации нижних конечностей
• отставание росто-весовых показателей
• выраженная задержка моторного развития
• изменения центральной нервной системы: нарушение сна, раздражительность, плаксивость, снижение аппетита, потливость
• Системный остеопороз
• выраженное истончение кортикального слоя
• рахитические изменения метафизов и эпифизарной линии предварительного обызвествления
• В крови: уровень фосфора снижен или в норме, кальция — резко снижен, активность щелочной фосфатазы резко повышена
• генерализованная пераминоацидурия
Аутосомно-рецессивный
Витамин-D-резистентный рахит (фосфатдиабет)
В 1-1,5  года
• быстропрогрессирующие варусные (0-образные) деформации ног, нарушение походки, «рахитические четки, браслеты»
• низкорослость при нормальной массе тела
•грубый трабекулярный рисунок кости
• В крови:
уровень фосфора снижен, кальция –в норме, активность щелочной фосфатазы повышена
• фосфатурия
Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
 
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони
В 1-2 года
• Смешанные (Х- и 0-образные) деформации ног
• отставание росто-весовых показателей
• беспричинные подъемы температуры
• полиурия, полидипсия
• мышечные боли
• артериальная гипотония, обменные нарушения в миокарде
• увеличение печени
• запоры
• Выраженный остеопороз
• трабекулярная исчерченность в дистальных и проксимальных отделах диафизов
• В крови:
уровень фосфора снижен, кальция — снижен или в норме, калия и натрия снижен
• стойкий мочевой синдром
• глюкозурия
• генерализованная гипераминоацидурия
• нарушена аммониоацидогенетическая функция почек
Аутосомно-рецессивный
Почечный тубулярный (канальцевый) ацидоз
В 5-6 месяцев –2-3 года
• Выраженное отставание росто-весовых показателей
• мышечная гипотония вплоть до адинамии, мышечные боли
• «рахитические» костные деформации и вальгусная деформация ног
• раздражительность, плаксивость, потливость, нарушение сна
• артериальная гипотония, изменения в миокарде
• Общий системный остеопороз
• расширенные метафизы с нечеткими контурами и отсутствием зоны предварительного обызвествления
• концентрическая атрофия кости
• нефрокальциноз
• В крови: уровни фосфора, кальция, калия и натрия снижены
• мочевой синдром
• кальциурия
• снижена ацидогенетическая функция почек
Аутосомно-рецессивный
Несовершенный остеогенез
На первом году жизни
• Множественные костные переломы со смещением
• отставание росто-весовых показателей
• голубые склеры, синеватая кайма на зубах
• в более старшем возрасте — отосклероз, ухудшение слуха
• Выраженный остеопороз
• истончение кортикального слоя кости
• переломы с различной степенью консолидации
• нормальные границы между эпифизом и диафизом
В крови:
кальций и фосфор — в норме, активность щелочной фосфатазы — в норме
В большинстве случаев аутосомно-доминантный, при врожденных формах — аутосомно-рецессивный
Хондродистрофия
На первом году жизни
• Укорочение рук и ног при нормальной длине туловища, кисть в виде трезубца, поясничный лордоз
• кожные складки над суставами
• задержка в развитии статокинетических функций
Длинные трубчатые кости укорочены, интенсивно «затемнены», головки их увеличены, грибовидно вздуты, утолщены
В крови:
кальций и фосфор –в норме, активность щелочной фосфатазы — в норме
Встречаются формы с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования
Гипофосфатазия
На первом году жизни
• Шаровидная форма черепа, гипофосфатемия (краниотабес)
• выраженные «рахитические» костные деформации
• отставание в росте
• гипотония мышц
• отставание в развитии статокинетических функций
• Системный резкий остеопороз, кости почти не контурируются
Читайте также  Воронкообразная грудная клетка у грудничка. Причины и лечение воронкообразной деформации грудной клетки у детей

Диагностика рахита

Диагностика рахита

  • Анамнез (факторы риска).
  • Клинические данные.
  • Лабораторные данные.
  • Рентгенологические данные.

Анамнез

  • Указание на неблагоприятное течение антенатального периода развития.
  • Недоношенность.
  • Высокие массо-ростовые характеристики при рождении и темпы их прибавок.
  • Рождение в осенне-зимний период.
  • Двойня.
  • Раннее неверное искусственное либо смешанное вскармливание.
  • Качественная неполноценность питания.
  • Данные о нехороших материально-бытовых условиях.
  • Лечение противосудорожными препаратами.
  • Отсутствие специфичной профилактики рахита.

Симптомы рахита

Выраженность симптомов зависит от периода, тяжести и нрава течения заболевания.

  • Симптомы поражения нервной системы.
  • Изменение чувственного статуса:
    • пугливость;
    • вздрагивания;
    • капризность.
  • Вегетативные расстройства:
    • чрезмерная потливость;
    • красный дермографизм;
    • секреторные и дискинетические расстройства ЖКТ.
    • отставание психомоторного развития.
  • Симптомы поражения костной системы:
    • Проявления остеомаляции (преобладают при остром течении заболевания):
      • податливость краёв огромного родничка, костей, образующих швы;
      • уплощение затылка;
      • краниотабес;
      • размягчение и податливость рёбер (образование борозды Гаррисона, расширение нижней апертуры грудной клеточки, деформация грудной клеточки – «куриная грудь»);
      • «грудь сапожника»;
      • О- либо Х-образное искривление голеней;
      • плоский таз;
      • «олимпийский» лоб.
    • Проявления остеоидной гиперплазии (преобладают при подостром течении заболевания):
      • образование лобных и теменных бугров;
      • образование рёберных «чёток»;
      • вздутие метафизов трубчатых костей предплечий («браслетки»);
      • утолщение на фалангах пальцев («нити жемчуга»).
    • Симптомы гипоплазии костной ткани (нарушенного остеогенеза):
      • позднее закрытие родничков и швов;
      • нарушение прорезывания зубов (срок, порядок);
      • отставание роста трубчатых костей в длину (задержка статомоторных функций);
      • несоответствие паспортного возраста био (нарушение сроков окостенения).
  • Проявления мышечной гипотонии.
    • Симптом «складного ножа».
    • Дряблые плечи.
    • Функциональный кифоз в поясничном отделе.
    • «Лягушачий живот».
    • Задержка моторного развития.
    • Общая двигательная заторможенность.
    • Вялость.
  • Поражение остальных систем органов.
    • Сердечно-сосудистой.
    • Дыхательной системы.
    • ЖКТ.
    • Нарушение кроветворения и т.д.

Лабораторные исследования

Общий анализ крови

Гипохромная анемия, изредка – тяжёлая анемия Якша-Гайема.

Биохимическое исследование крови:

  • диспротеинемия (гипоальбуминемия, гипер-a1- и а2-глобулинемия);
  • гипогликемия;
  • фазовые конфигурации концентраций кальция и фосфора;
  • повышение активности щелочной фосфатазы;
  • ацидоз.

При активном рахите отмечают:

  • снижение содержания фосфора в плазме крови до 0,6-0,8 ммоль/л;
  • снижение содержания кальция в плазме крови (общего – до 2 ммоль/л и ионизированного – до 1 ммоль/л);
  • увеличение концентрации щелочной фосфатазы в сыворотке крови;
  • снижение кальцидиола (25-OH-D3) ниже 40 нг/мл;
  • снижение кальцитриола [l,25-(OH)2-D3 ниже 10-15 пг/мл;
  • гипераминоацидурию наиболее 10 мг/кг;
  • гиперфосфатурию до 0,5-1 мл при норме 0,1-0,25 мл;
  • компенсированный метаболический ацидоз с недостатком оснований до 5-10 ммоль/л;
  • повышение активности перекисного окисления липидов.

Рентгенологическое исследование

В период разгара выявляют:

  • поражение трабекулярных костей, в особенности в эпифизарных зонах;
  • нечёткие контуры и разлохмаченность концов зон подготовительного обызвествления;
  • блюдцеобразное расширение метафизов;
  • появление зон перестройки (зоны просветления Лоозера) в местах большой нагрузки;
  • исчезновение ядер окостенения в эпифизах вследствие утраты костной структуры;
  • иногда – переломы по…

Оставьте комментарий