Признаки дауна у новорожденного. Как определить синдром Дауна у новорожденных

Как найти синдром Дауна у новорожденных

Если у человека появляются трудности, препядствия, лучше начать заниматься ими немедля. В особенности это касается здоровья. Ребенок в доме — это не лишь удовлетворенность и волнение, но и заботы. Когда малыши хворают, родителям основное не растеряться, а смело приступать к исцелению, и, ежели необходимо, к реабилитации малыша. В особенности это касается синдрома Дауна — заболевания, которая случается в одном случае из тыщи. Этот генетический недостаток характеризуется отставанием в развитии. И чем ранее начать преднамеренно заниматься обучением, развитием новорожденного малыша с синдромом Дауна, тем большего он сумеет достичь во взрослой жизни. Потому принципиальна ранешняя диагностика, которая начинается не с анализов, а с определения наружных признаков, которые не являются основанием для постановки диагноза, но все же довольно характерны, чтоб доктор сумел найти возможность наличия заболевания. 

Голова

Оглавление

Главный признак синдрома Дауна у новорожденного — хромосомный сбой, при котором у человека не 46, а 47 хромосом. Для определения заболевания на генетическом уровне необходимы сложные анализы. Но генетические особенности часто появляются во наружности, строении тела, поведении. 

Признаки синдрома Дауна у новорожденных — глаза:

  • внутренний уголок глаза имеет так именуемый эпикантус (третье веко, татарская складка), прикрывает слезливый бугорок, из-за данной для нас индивидуальности синдром Дауна долгое время называли татарским синдромом;
  • глаза смотрятся косыми, с приподнятыми уголками;
  • возможно косоглазие;
  • наличие пигментных пятен по краям радужки зрачков, так именуемые «пятна Брушфильда»;
  • помутнение глазного кристалика;
  • нарушения зрения бывают у 2-ух третей малышей с синдромом — может быть помутнение роговицы, увеличенное внутриглазное давление, неконтроллируемые движения глазных яблок, которые бывают ритмичными (так именуемый нистагм), глаза могут иметь остальные патологии, склонность к воспалительным действиям, нужна гигиена зрения и постоянные консультации окулиста.

Внешние признаки синдрома Дауна — лицо и форма головы:

  • лицо в целом является рельефным, но смотрится мало приплющеным;
  • визуально переносица смотрится плоской и широкой, за счет этого нос может казаться недостаточно рельефным и укороченным;
  • брахицефалия либо короткоголовость — большой поперечный и малый продольный поперечник мозгового отдела черепа;
  • шея может быть недлинной и широкой, иметь кожаную складку;
  • раковины ушей могут показаться деформироваными, слуховые отверстия сужены, ушные мочки малеханького размера;
  • у грудничков могут быть маленькие ушные раковины;
  • визуально уменьшенный подбородок;
  • затылок может быть тонкий, как будто приплюснутый;
  • у малыша может быть излишний родничок на голове, эта родильная изюминка скоро проходит, хотя в неких вариантах родничок как доп, так и в обыкновенном месте может долго не закрываться.

Рот:

  • рот относительно маленькой, также маленьких размеров челюсть,
  • рот может быть длительное время приоткрытым (это не чрезвычайно соответствующий признак, он может быть и у здоровых детей);
  • небо во рту у новорожденного с синдромом Дауна узенькое, схожее на арку;
  • язык кажется большим (из-за относительно малеханького рта) и может быть высунут изо рта (из-за ослабленного тонуса мышц);
  • на языке могут быть маленькие складки в виде бороздок, которые имеют склонность к повышению с возрастом.

Конечности

Синдром Дауна — индивидуальности наружного вида рук и ног у новорожденных.

  • пониженный мышечный тонус;
  • суставы имеют сильную подвижность, что может привести к дисплазии (частичный либо полный вывих суставов);
  • ноги и руки могут быть наиболее маленькими, чем у сверстников;
  • пальцы рук могут иметь недоразвитые средние фаланги, при этом пальцы могут смотреться маленькими, ладонь зрительно кажется плоской и широкой;
  • мизинец имеет маленькое искривление к безымянному пальцу;
  • на ладонях может быть складка, проходящая горизонтально;
  • на пальцах ног формируется так именуемая сандалевидная щель — большой палец несколько отдален от других;
  • под огромным пальцем на ступне может быть складка.

Организм

Организм у новорожденного с синдромом Дауна:

  • рост и вес малыша ниже, чем у остальных новородженных малышей, в будущем возможна склонность к полноте;
  • у малышей с синдромом Дауна нередко диагностируют порок сердца (около трети детей), но это в большинстве случаев решается с помощью легкой операции, основное — не проглядеть сердечные проблемы;
  • грудная клеточка может иметь особое строение, которое состоит как в возможном выпирании (так именуемая килевидная), так и в возможном западании (воронкообразная);
  • возможны приступы эпилепсии;
  • пороки системы пищеварения, например двенадцатиперстной кишки, которая может мучиться от стеноза (уменьшение просвета исходного отдела узкого кишечника) либо атрезия (аномалия развития, которая возникает в первом триместре развития в животе у мамы и характеризуется полным внутренним закрытием просвета двенадцатиперстной кишки);
  • возможна непроходимость кишки, которая может проявится уже в 1-ые дни опосля рождения и проявляется рвотой опосля пищи, в таком случае необходимо обследования, и, ежели нужно, хирургическое вмешательство;
  • пища, перемешанная с пищеварительными соками, может ворачиваться в пищевой тракт (так именуемый пищевой рефлюкс), чтоб этого избежать, необходимо подкармливать малыша малеханькими порциями, но нередко, чтоб малыш не чувствовал голода;
  • органы мочеполовой системы могут иметь пороки развития;
  • пожалуй, одно из самых томных последствий синдрома Дауна — лейкоз (рак крови), проявляется сильными кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, возможна кровь при рвоте либо в кале, лечится химиотерапией;
  • ослабленный иммунитет — малыши склонны к бронхитам и пневмониям;
  • уменьшенная сопротивляемость к заболеваниям приводит к вероятным частым инфекциям глотки, миндалин, детки могут нередко болеть ангинами, которые дают усложнения на весь организм, в случае необходимости исцеление проводят антибиотиками, также нужна закалка организма;
  • может быть эписиндром — припадки, которые по симптомам похожи на эпилептические, могут возникать опосля стрессовых ситуаций и инфекционных болезней;
  • щитовидная железа может не выделять необходимое количество гормонов, что может быть предпосылкой медлительности, склонности к ожирению;
  • возможно апное — остановка дыхания во время сна, чтоб этого не случилось, необходимо стараться, чтоб ребенок спал на боку, хотя бы на время, когда окрепнут мускулы глотки и языка;
  • возможны нарушения слуха, связанные с неверным развитием слуховых косточек либо же вследствие воспалительных заболеваний.
Читайте также  Фото опрелостей в паховой области у детей. Признаки опрелостей у детей и эффективные способы лечения

Чтобы ребенок развивался нормально, необходимы консультации у участкового педиатра (выявление патологий), невролога (назначение целебной физкультуры, массажей, физиотерапевтических процедур), окулиста (выявление ранешних заморочек со зрением), лора (аудиметрическое исследование на силу слуха), эндокринолога (проверяет работу щитовидной и остальных желез), логопеда (устраняет речевые трудности), психолога (опытный спец будет знать, как лучше действовать, чтоб ребенок быстро развивался), есть также разные реабилитационные центры для деток с синдромом Дауна.

Особенности развития

Дети с синдромом отлично развиваются, им необходимо больше работать, чем сверстникам, чтоб достичь того же результата. Ребенок имеет свои достоинства, которые необходимо применять в воспитании:

  1. Они отлично визуально воспринимают предметы, при этом в особенности отлично анализирую детали. Ежели ребенком заниматься с первых дней, даже когда он казалось бы ничего не осознает, к примеру демонстрировать карточки с изображениями, цифрами, знаками, он их будет полностью удачно учить. И в предстоящем в учебе упор необходимо делать на наглядности — проводить обучение с помощью картинок, жестов, знаков.
  2. Как это не умопомрачительно, быстро осваивают чтение. Также могут отлично осознавать текст, учить отрывки наизусть, фактически применять полезную информацию из книги.
  3. Наблюдательны — перенимают умения, ежели у их есть приятный пример сверстников, потому необходимо побольше разговаривать с хорошими и профессиональными детками, водить их на концерты.
  4. Дети имеют различные таланты, в будущем их необходимо записывать на творческие кружки по танцам, пению, рукоделию. При этом заниматься они полностью могут с обыкновенными детками. За счет усидчивости у их может получаться еще лучше, чем у сверстников. В будущем такие занятия могут вырасти в профессию и стать основой самостоятельного дохода, который время от времени бывает очень значительным.
  5. Дети могут отлично на физическом уровне развиваться и быть намного посильнее собственных сверстников — пловцы, бойцы, гимнасты, бодибилдеры — это далековато не полный перечень видов спорта, которыми занимаются алюди с синдромом Дауна. Почти все спортсмены получают медали на Паралимпийских играх, а вкупе с ними — приличные призовые.
  6. Дети чрезвычайно наблюдательны, они отлично соображают чувства людей, готовы сами чувственно поддержать другого человека. Они склонны к эмпатии — мощным чувственным переживаниям, позволяющим ощущать психологическое состояние другого человека, сочувствовать ему и даже сострадать с ближним.
  7. Очень принципиальное преимущество — детки с синдромом отлично осваивают комп. В сочетании с усидчивостью и, может быть, с огромным резервом времени, познание компа может стать основой интернет-профессии, удаленного заработка. Лишь необходимо быть усмотрительным, ведь детки с синдромом Дауна могут иметь трудности со зрением.

Симптомы синдрома Дауна могут проявлятся в поведении, но индивидуальности можно минимизировать, так как детки отлично обучаются и осваивают информацию, необходимо лишь приложить усилия.

Учеба

Особенности малышей с синдромом:

  1. Отдают преимущество исследованию маленьких деталей, целостный образ они изучают не так кропотливо. Осваивают индивидуальности форм, цветов, обожают следить за сверстниками. Быстро обучаются определять индивидуальности предметов, могут их рассортировать.
  2. У деток могут быть малозаметные задачи со зрением. Даже ежели с очами все нормально, телек необходимо глядеть осторожно, также непродолжительное время детки могут заниматься на компьютере.
  3. Когда малыши с синдромом обучаются читать, они с помощью нужных текстов могут расширять собственный кругозор. Обожают писать, время от времени им легче отдать письменное разъяснение, чем говорить о каком-то событии в подробностях.
  4. У деток недостаточно развита кратковременная слуховая память. Из-за того, что речь у малышей медленная, память на предложения у их устроена так, что они тяжело воспринимают очень длинноватую либо очень скорую речь. Это приводит к тому, что, ежели их проинструктировать, они с трудом выполняют сложные указания, также им тяжело осознать прочитанный длиннющий текст, посчитать в уме. Но эту, недостаточно развитую кратковременную слуховую память просто тренировать — учить с ребенком фразы поначалу на несколько слов, позже — на несколько предложений.
  5. Синдром Дауна у малыша не затрагивает все сферы развития. Пространственная и зрительная память таковая же, как и у здоровых людей. При исследовании новейших слов, учебный материал необходимо сопровождать изображением предмета либо демонстрацией деяния. Можно делать что-то и комментировать все, что происходит — «я беру в руки карандаш», «я рисую линию красноватого цвета», «я заправляю кровать» и так далее.
  6. У деток могут быть задачи с концентрацией внимания, кратковременной памятью и анализом материала. Эти индивидуальности малыша приводят к затруднению усвоения математического теоретического материала. Для того, чтоб обучить малыша устно считать, нужен счетный материал — спички, палочки, карандаши, кубики.
Читайте также  Глазная гимнастика для детей. Упражнения для зрения детям: обзор 10 упражнений

В обучении детки могут быть чрезвычайно старательными, но задумываются они медленнее, они лучше усваивают материал, когда им наглядно демонстрируют, что конкретно необходимо сделать. Опосля долгих занятий теоретическое восприятие познаний может значительно улучшиться.

Эмоции

Дети с синдромом Дауна чрезвычайно чувственны, они не очень чувственны, но отлично воспринимают эмоции остальных. Ребенок чрезвычайно нуждается в материнской любви. Его необходимо как можно подольше продержать на грудном вскармливании.

Особенности чувственной сферы:

  1. Эмоции. Мускулы лица могут быть ослабленными, потому мимика может быть невыразительной. Реакция на все, что малыша окружает, может казаться вялой. Но такое мировоззрение может сложиться из-за того, что физические проявления не постоянно отвечают внутреннему миру. На самом деле ребенок чувственно повсевременно и глубоко развивается, это необходимо учесть даже тогда, когда кажется, что малыш равнодушен к окружающему миру (такое мировоззрение может сложиться, но оно глубоко ошибочно).
  2. Общение. Детки остро нуждаются в общении, при этом с совсем различными людьми — родителями, родственниками, сверстниками. Не необходимо замыкать общение, необходимо, чтоб ребенок имел как можно больше друзей посреди обыденных малышей. Поведение малышей с синдромом Дауна в значимой мере подражательное (как вообщем и у всех детей), потому их воспитание обязано основываться не лишь на обучении, но и на перенимании навыков. 
  3. Стресс. Малыши нередко плохо спят, подвержены стрессу. Задачи со сном почаще появляются у мальчиков. Не необходимо на сто процентов ограждать малыша от стрессовых ситуаций, в особенности в общении со сверстниками, но лучше впору замечать делему и проводить разъяснительные беседы с обидчиками, а ребенку разъяснять, что все люди сталкиваются с неуввязками и их необходимо решать, а не избегать реальности.
  4. Депрессии. Когда ребенок заходит во взрослую жизнь, у него могут быть депрессии, связанные с общением с иными людьми и тревожными мыслями о собственном месте в обществе. Ребенок может утратить аппетит, похудеть, плохо спать, стать задумчивым. Родителям необходимо не водить малыша по психологам, тем наиболее не необходимо употреблять никаких антидепресантов, а реально посодействовать ему в образовании, определении с профессией, в этот период ребенок должен приготовиться к самостоятельной жизни. Полная психическая и финансовая самостоятельность — это принципиальные составляющие людского счастья.
  5. Нервозность. Детки могут быть раздражительными, но предпосылкой данной для нас раздражительности не является синдром Дауна, а стрессовые ситуации из-за разных психических заморочек, связанных с состоянием здоровья, социальной адаптацией. С сиим же может быть связана мощная физическая активность, которая может идти всплесками, так именуемая гиперактивность. Такие трудности решаются завышенным вниманием — витаминным и сбалансированным питанием, режимом дня, в котором учеба чередуется с общением, играми и прогулками. Ни в коем случае нельзя давать успокоительных фармацевтических средств — организм и так борется с различными физическими и психическими факторами, излишних заморочек в виде медикаментов добавлять незачем, все можно решить неизменным мониторингом потребностей малыша.
  6. Грудное вскармливание. Для новорожденного чрезвычайно принципиально грудное вскармливание. Есть много различных приемов, облегчающих сосательный рефлекс у малыша. Не необходимо перекармливать, так как малышу тяжело кушать и переваривать даже водянистую еду из-за вероятной ослабленности пищеварительной системы. Необходимо подкармливать понемногу, но нередко, чтоб материнского молока в организме малыша было в достаточном количестве, это наилучшее лекарство.

Нужно уже в животе принять малыша таковым, как он есть, и не поменять это отношение в роддоме, даже ребенок не таковой, каким вы его представляли. И это касается не лишь каких-либо особых, но и всех деток. Подарите ребенку безграничную любовь и она возвратится к для вас нескончаемой радостью. Все ваши усилия непременно проявятся в будущем, никакая забота и любовь не проходит бесследно — это вы непременно поймете.

Синдром Дауна

Общие сведения

Синдром Дауна – аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет доборной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регится с частотой 1 вариант на 500-800 новорожденных. Соотношение полов посреди малышей с синдромом Дауна составляет 1:1. В первый раз синдром Дауна обрисовал британский педиатр Л. Даун в 1866 г., но хромосомная природа и сущность патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена практически столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется доборная мед помощь со стороны разных профессионалов, в связи с чем они составляют необыкновенную категорию в педиатрии.

Читайте также  Сколько норма билирубина у новорожденного. Норма билирубина у новорожденных, последствия повышенного показателя

Причины синдрома Дауна

В норме клеточки людского организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный дамский кариотип 46,XX; мужской – 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от мамы, а иная – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется доп генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме описывает черты, соответствующие для синдрома Дауна.

Появление доборной хромосомы может быть обосновано генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе либо сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже опосля осеменения или наследованием генетической мутации от мамы либо отца. С учетом этих устройств в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) соединено с обычной трисомией (кариотип 47,XX, 21+ либо 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы находятся во всех клеточках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской либо отцовской половых клеточках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обоснована нарушением митоза лишь в одной клеточке зародыша, находящегося на стадии бластулы либо гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется лишь в дериватах данной нам клеточки, а остальная часть клеток имеет обычный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома или ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-нибудь из аутосом и при мейозе отходит совместно с ней во вновь образовавшуюся клеточку. Более частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, пореже – на 13, 22, 4 и 5. Таковая перестройка хромосом может носить случайный нрав либо наследоваться от 1-го из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего обычный фенотип. Ежели носителем транслокации выступает отец, то возможность рождения малыша с синдромом Дауна составляет 3%, ежели носительство соединено с материнским генетическим материалом, риск увеличивается до 10-15%.

Факторы риска рождения деток с синдромом Дауна

Рождение малыша с синдромом Дауна не соединено с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск возникновение малыша с синдромом Дауна, является возраст мамы. Так, ежели у дам до 25 лет возможность рождения больного малыша составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам – 1:100; а к 45 – 1:35. До этого всего, это соединено со понижением контроля за действием деления клеток и повышением риска нерасхождения хромосом. Но, так как частота родов у юных дам в целом выше, то, по статистике, 80% малышей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По неким данным, возраст отца старше 42-45 лет также наращивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у 1-го из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Меж тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, возможность такового совпадения ничтожно мала. Посреди иных причин риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст мамы молодее 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные действия, нарушающие обычное развитие половых клеток либо зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) существенно понижает риск рождения малыша с синдромом Дауна у родителей из групп риска, но вполне не исключает таковой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна связано с завышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается приблизительно у 30% дам на сроке 6-8 недель. В других вариантах детки с синдромом Дауна, как правило, появляются доношенными, но имеют равномерно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Невзирая на разные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству деток с синдромом Дауна свойственны обычные наружные признаки, дозволяющие представить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У малышей с синдромом Дауна могут быть выражены все либо некие из физических черт, обрисованных ниже.

80-90% деток с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, маленькую широкую шейку, тонкий затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – соответствующую кожную складку на шейке. Лицо различается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом нередко с толстыми губками и огромным высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у деток с синдромом Дауна традиционно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной…

Оставьте комментарий