Муковисцидоз кишечная форма у детей. Симптомы и лечение муковисцидоза у детей

Муковисцидоз

Причины муковисцидоза

Основные предпосылки муковисцидоза — мутации в генах, кодирующих белок, который воспринимает роль в водно-электролитном обмене эпителиальных клеток. В итоге выделяемый ими секрет становится густым и выводится наружу с огромным трудом. Из-за его неизменного скопления железы подвергаются деформации и в их начинают происходить необратимые процессы. В итоге все заканчивается смертью желез и замещением их соединительной тканью. Такие конфигурации приводят к тому, что орган перестает функционировать.

В бронхах начинает застаиваться слизь. Это затрудняет работу реснитчатого эпителия. Пыль, маленькие частички дыма, вирусы и бактерии оседают на поверхности слизистой оболочки. В критериях завышенной влажности и температуры мельчайшие организмы отлично плодятся, вызывая воспалительный процесс. Долгое вялотекущее воспаление приводит к понижению местного иммунитета, деформации реснитчатого эпителия бронхов, еще большему нарушению его функции. Бронхи стают наименее эластичными, их просвет повсевременно сужается, создавая еще наиболее благоприятную среду для размножения бактерий.

Постоянное скопление слизи затрудняет дыхание. Организм получает недостающее количество кислорода. Как итог — нарушается работа всех органов и систем.

Так как поджелудочная железа производит очень густой секрет, ее протоки забиваются. Это еще больше затрудняет отток секрета и становится предпосылкой воспаления. В критериях воспалительного процесса усугубляется поставка кислорода и питательных веществ. В органе активируются склеротические процессы. Железа деформируется, ее функция нарушается еще больше. Так как в двенадцатиперстную кишку малыша выделяется недостающее количество ферментов, стул становится чрезвычайно вязким, развиваются запоры, вздутие. Из-за нарушения всасывания питательных веществ ребенок отстает в физическом развитии.

Признаки и симптомы муковисцидоза

Клинические симптомы муковисцидоза зависят от формы заболевания:

  • легочная форма.
    Как видно из наименования, при данной нам форме муковисцидоза мучаются органы дыхания. У пациента развивается приобретенный бронхит с трудноотделяемой мокротой, наблюдаются нередкие пневмонии. Кашель носит неизменный нрав, изматывает, становится предпосылкой бессонницы. В итоге развивается сначала легочная, а потом и сердечная недостаточность;
  • кишечная форма.
    Проявляется симптомами поражения ЖКТ, что приводит к анемии, гиповитаминозу и недостатку веса. Ежели поражена печень, то может развиться желтуха;
  • смешанная форма.
    Сочетает в для себя симптоматику пищеварительной и легочной форм заболевания;
  • атипичные формы.
    Мекониевая непроходимость кишечного тракта у новорожденных. Вязкое кишечное содержимое закупоривает кишечный тракт новорожденного, что приводит к невозможности отхождения каловых масс.

Наслоение инфекции сопровождается выраженным интоксикационным синдромом. У больного увеличивается температура, появляются жалобы на общую слабость, потливость, резкое недомогание. Кашель усиливается, часто становится изнуряющим. Пациент теряет аппетит, работоспособность понижается чрезвычайно сильно. Бронхиты и пневмонии тяжело поддаются терапии, склонны к затяжному течению.

У малышей грудного возраста симптомы муковисцидоза такие:

  • густой и жирный кал, с резким зловонным запахом;
  • выпадение прямой кишки; увеличенная печень;
  • задержка физического развития;
  • вздутие;
  • деформация грудной клеточки и фаланг пальцев;
  • сухая кожа;
  • затяжной сухой кашель.

Нередко мать при поцелуях направляет внимание соленый привкус кожи у малыша. При доп обследовании доктор подтверждает диагноз муковисцидоза.

Степени тяжести заболевания

В определении степени тяжести муковисцидоза главную роль играют признаки поражения дыхательной системы. В зависимости от их выраженности различают такие степени тяжести патологии:

  • I — муковисцидоз характеризуется незначимыми переменами непостоянного нрава, кашель и одышка появляются лишь при физических нагрузках;
  • II — проявляется приобретенным воспалительным действием в бронхах, неизменной умеренной одышкой и деформаций фаланг пальцев. При аускультации выслушиваются мокроватые хрипы;
  • III — проявляется прогрессирующим поражением бронхов и легких, с развитием очагов фиброза и склероза, возникновением бронхоэктазий, возникновением признаков сердечной и дыхательной недостаточности;
  • IV — сопровождается тяжеленной дефицитностью сердца и легких.

Оценивая симптомы, доктор корректирует дозы препаратов, обеспечивая тем самым настоящее исцеление муковисцидоза.

Диагностика муковисцидоза

Огромное значение для жизни малыша имеет своевременная диагностика муковисцидоза. Прежде чем поставить диагноз «муковисцидоз» проводятся последующие мероприятия:

  • изучение наследственного анамнеза, ранешних симптомов и клинических проявлений заболевания; анализ мочи и крови (общий);
  • копрограмма – это исследование каловых масс на содержание крахмала, мышечных волокон, клетчатки, жира, при помощи которого определяют степень нарушения ферментативных действий в железах пищеварительного тракта;
  • исследование мокроты (микробиологическое);
  • рентгенологическое исследование легких – для выявления склеротических и инфильтративных конфигураций в их тканях; бронхография – обнаруживают пороки бронхов;
  • бронхоскопия – определяют наличие в бронхах вязкой и густой нитевидной мокроты;
  • спирометрия – определяют функциональное состояние легких при помощи измерения скорости и размера выдыхаемого воздуха;
  • молекулярно-генетическое тестирование – проводится анализ образцов ДНК либо крови для выявления мутаций гена муковисцидоза;
  • потовый тест – это основной анализ на муковисцидоз, при помощи которого у пациента выявляют завышенное содержание ионов натрия и хлора в поте;
  • пренатальная диагностика муковисцидоза – новорожденных малышей обследуют на врожденные и генетические заболевания.

Кишечную форму муковисцидоза нужно различать от нарушений пищеварительного всасывания, наблюдаемых при дисахаридазной дефицитности, дисбактериозе и энтеропатии. Легочную форму дифференцируют с бронхиальной астмой, пневмониями другого генеза, коклюшем и обструктивным бронхитом.

Лечение муковисцидоза

Как вылечивать муковисцидоз? Исцеление муковисцидоза зависит от формы заболевания. Если превалирует пищеварительная форма заболевания, то показано назначение диеты. Еда обязана содержать огромное количество протеинов (яйца, творог, рыба и мясо). Употребление жиров и углеводов резко ограничено (разрешены лишь их просто усваиваемые формы). Нужно исключить из рациона грубую клетчатку и молоко (при лактозной недостаточности). Также следует принимать витамины и употреблять много воды (особенно летом).

Читайте также  Коляска премиум класса. Рейтинг: ТОП-7 лучших колясок премиум класса

Заместительная терапия при данной нам форме заболевания включает в себя прием ферментных препаратов (Мезим, Фестал, Панзинорм и ряд других). Частоту приема и дозу препаратов описывает лечащий доктор исходя из тяжести заболевания и выраженности экскреторной дефицитности функции поджелудочной железы. Об эффективности проводимого исцеления судят по восстановлению веса пациента, отсутствию в кале нейтрального жира, исчезновению болей и нормализации стула. Терапия при легочной форме муковисцидоза ориентирована на восстановление проходимости бронхов, понижение вязкости мокроты и устранение воспалительного процесса. С данной нам целью показано назначение муколитиков (ацетилцистеин, мукосольвин), которые употребляют в виде ингаляций либо аэрозолей в течение всей жизни пациента.

При развитии воспаления легких либо бронхов показана антибиотикотерапия. Предпочтение отдают продуктам широкого диапазона деяния, которые активны по отношению к большинству микробов. Лекарства назначают как в виде пилюль, так и инъекционно. Суточную и курсовую дозу описывает лечащий доктор исходя из личных особенностей пациента.

По свидетельствам используют стероидные антивосполительные средства. Они отлично понижают активность воспалительного процесса, избавляют спазм гладких мускул бронхов, снимают отек, тем самым увеличивая просвет дыхательных путей, нормализуя дыхание. Кроме этого, проводят физиолечение, вибрационный массаж грудины и назначают целебную физическую культуру. С целебной целью делают бронхоскопическую санацию с внедрением муколитиков. При остро протекающей пневмонии либо бронхите назначают бактерицидные препараты. Кроме этого, показано назначение средств, улучшающих питание сердечной мускулы. Пациенты, которым поставлен диагноз «муковисцидоз», должны часто проходить обследование у терапевта и пульмонолога. Предки больного малыша должны быть обучены правилам ухода за ним. Вопросец, назначать ли ребенку профилактические прививки, решается в личном порядке. Малыши, страдающие легкой формой, должны получать санаторное исцеление муковисцидоза.

В детский сад им лучше не ходить. Что касается школы, то возможность ее посещения зависит от общего состояния ребенка.

Профилактика муковисцидоза

Так как предпосылки муковисцидоза — генетические мутации, то основной способ профилактики патологии — тщательное планирование беременности, по свидетельствам — консультирование у генетика. То есть, первичная профилактика муковисцидоза — неспецифична. Вторичная профилактика муковисцидоза заключается в серьезном соблюдении докторских советов, своевременных осмотрах, ранешней терапии осложнений. Нездоровой должен кропотливо планировать распорядок дня. Стрессы и физические переутомления следует исключить. Большущее значение имеет верная проф ориентация подростков — необходимо попытаться выбрать работу, где исключены вредные факторы.

Муковисцидоз — это тяжелое болезнь, клинический финал которого зависит от степени тяжести, наличия осложнений и возраста, в котором проявилась патология.

Вероятность неплохого клинического финала заболевания зависит от таковых факторов:

  • наличие осложнений;
  • возраст, в котором возникли 1-ые симптомы;
  • степень тяжести течения патологии.

Влияют на финал также ранешняя диагностика заболевания, целенаправленное исцеление малыша. Все отягощения муковисцидоза можно поделить на два вида — со стороны дыхательной системы и пищеварительного тракта.

В первую группу входят:

  • воспалительные заболевания — синусит, бронхит и пневмония;
  • кровотечение;
  • пневмоторакс — нарушение целостности плевры и скопление воздуха в плевральной полости;
  • легочное сердце;
  • гнойный плеврит;
  • деструкция легочной ткани.

Со стороны желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы почаще всего наблюдаются сладкий диабет, непереносимость глютена, пищеварительная непроходимость, отеки, цирроз печени. Не считая того, на фоне нарушенного обмена веществ может развиваться такое отягощение муковисцидоза, как мочекаменная болезнь.

Одним из самых неблагоприятных в прогностическом плане осложнением является сердечная дефицитность. Ребенок жалуется на сердцебиение, слабость, одышку при физической перегрузке, которая со временем утежеляется. При выполнении физической работы возникает цианоз. С течением времени состояние пациента усугубляется, а сердечная дефицитность становится предпосылкой летального исхода.

Заболевания, которые вылечивают консультация генетика

Симптомы и исцеление муковисцидоза у детей

У новорожденных и грудных малышей нередко регистрируются разные наследственные заболевания. Течение неких из их очень тяжелое и опасное по развитию отдаленных последствий. К таковым патологиям относится и муковисцидоз.

Читайте также  Что такое энтеробиоз у детей фото. Энтеробиоз у детей

Что это такое?

Врожденная патология, при которой происходят врожденные сбои в работе различных групп желез внутренней секреции, именуется муковисцидозом. Ежели перевести с латинского языка, то заглавие заболевания будет дословно переводиться, как «густая слизь». Это очень емкое описание сущности данной врожденной патологии. Все железы, которые несут ответственность в организме за образование секрета (слизи), работают недостаточно эффективно.

Такая изюминка обоснована наличием стойкого анатомического недостатка в организме, появившаяся еще на шаге зарождения малеханькой жизни внутриутробно. Болезнь имеет четкую наследственную тенденцию. В семьях, где появляются малыши с муковисцидозом, наследственность проявляется довольно ярко.

Заболевание развивается довольно тяжело. Обострения заболевания требуют неотклонимого исцеления в критериях стационара с введением разных фармацевтических препаратов. 1-ые неблагоприятные признаки заболевания в неких вариантах появляются уже у детей до года. Они накладывают значимый отпечаток на психику малыша, приметно нарушая их общее самочувствие.

Нарушения при данной заболевания формируются еще на генетическом уровне. Эти конфигурации передаются из поколения в поколение. Почаще всего эти нарушения соединены с наличием особенных мутаций, которые произошли в генетическом аппарате. В итоге этого нарушается работа всех желез внутренней секреции. Они начинают продуцировать достаточно вязкий секрет, который застаивается в просвете органов и вызывает бессчетные нарушения в их работе.

Важно отметить, что густая слизь является прелестной питательной средой для развития различных микроорганизмов, в том числе и болезнетворных. Эта изюминка провоцирует завышенную подверженность бактериальным либо вирусным инфекциям у болеющих детей. Понижение иммунитета только содействует скорому распространению болезнетворных микроорганизмов по всему организму в течение недлинного периода времени.

Ученые отмечают, что ежели оба родителя имеют гены данного заболевания, то патология может развиться у малыша с вероятностью 25%. При этом не постоянно ребенок может заболевать. Он может быть носителем и совершенно не знать о том, что переносит таковой покоробленный ген. В будущем он может передать его своим детям и внукам. Время от времени заболевание развивается через одно поколение.

Установить присутствие атипичного гена можно лишь с помощью проведения исследовательских тестов. Найти муковисцидоз у носителя по наружным признакам — невозможно.

Есть данные, что в мире насчитывается наиболее 10 миллионов человек, у которых находятся гены муковисцидоза. О наличии данного заболевания они даже не подозревают.

Причины появления

К развитию заболевания приводят генетические поломки. Они содействуют нарушению оттока секрета из органов, которые ее продуцируют. Степень выраженности заболевания может быть разной. У большинства детей заболевание протекает в довольно тяжеленной форме. Отсутствие исцеления может привести к жизнеугрожающим состояниям и вызвать небезопасные для жизни последствия.

В неких вариантах 1-ые неблагоприятные симптомы заболевания можно увидеть уже у грудничка. Традиционно они возникают в 1-ые несколько месяцев опосля рождения ребенка.

Длительное течение заболевания приводит к выраженному отставанию малыша в физическом и психологическом развитии от характеристик возрастной нормы.

Интересно, что в Европе и Америке официально зарегистрированных случаев заболевания намного выше. Это можно разъяснить наличием наилучших исследовательских тестов и аппаратов, позволяющих выявлять заболевание на самых ранешних признаках. В Рф в течение пары крайних лет диагностика данной патологии стала намного лучше. Но в неких регионах страны болезнь по-прежнему докторы выявляют довольно поздно.

Клинические формы

С учетом преимущественной локализации конфигураций докторы выявляют несколько вариантов заболевания. Они могут протекать у детей по-разному и сопровождаются возникновением специфичных клинических симптомов. Их выраженность зависит от начального состояния малыша и наличия у него сопутствующих приобретенных болезней внутренних органов.

Выделяют несколько клинических вариантов болезни:

  • Легочная форма. Неблагоприятные симптомы заболевания начинают появляться в 1-ые месяцы опосля рождения малыша. Данная патология сопровождается нарушением функционирования дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем. Легочный вариант заболевания встречается приблизительно у каждого 5-ого малыша, страдающего муковисцидозом. Для диагностики заболевания употребляется целый комплекс исследовательских процедур, в том числе рентгенография органов грудной клеточки и лабораторные анализы.
  • Кишечная форма. Встречается в детской практике очень изредка. По статистике, регится не наиболее, чем в 5% всех случаев. Данная форма заболевания сопровождается возникновением соответствующих симптомов, связанных с нарушением пищеварения у детей. Традиционно выявляется у грудничков при внедрении в их рацион доп прикормов.
  • Смешанная форма. Самый всераспространенный вариант в детской практике. Сопровождается сочетанным поражением фактически всех желез внутренней секреции. Провоцирует возникновение бессчетных неблагоприятных симптомов заболевания. Исцеление обострений проводится в критериях стационара с внедрением специализированных дорогостоящих препаратов.
Читайте также  Игрушки для 1 ребенка. Развивающие игрушки для детей от 1 года

Некоторые спецы выделяют также несколько форм генетического заболевания. К ним относятся последующие варианты:

  • атипический;
  • стертый;
  • печеночный;
  • электролитный;
  • с непроходимостью мекония.

В 80% случаев регится смешанная форма заболевания. Она более тяжело протекает во всех возрастах. Для устранения неблагоприятных симптомов заболевания чрезвычайно принципиальна своевременная диагностика и составление верной стратегии исцеления. Исцеление обострений в этом случае — госпитальная задачка. Все дети, имеющие генетическую расположенность к развитию данного заболевания, непременно должны наблюдаться у доктора. Различные клинические формы заболевания вызывают у малыша бессчетные неблагоприятные симптомы.

Чаще всего 1-ые признаки можно узреть у малыша уже в 1-ые месяцы опосля рождения. Опосля их обнаружения предки должны сходу же показать малыша доктору. Доктор сумеет установить верный диагноз и предложит подобающую схему терапии.

Симптоматика

Клинические проявления могут быть по-настоящему различными. Почти все из их возникают в самом ранешном возрасте. Но некие симптомы развиваются равномерно. Течение заболевания традиционно прогрессирует. В неких вариантах заболевание отягощается присоединением осложнений.

Среди более соответствующих симптомов заболевания следующие:

  • Развитие мекониевой непроходимости. Она встречается приблизительно в 20-25% случаев. В этом случае происходит закупорка узкой кишки меконием. У здорового малыша опосля рождения меконий (первый стул опосля рождения) выходит без помощи других. У детей с муковисцидозом этого не происходит.
  • Появление «соленого» привкуса кожных покровов. Традиционно этот симптом выявляют предки новорожденных детей, когда целуют малыша. Нарушенная работа желез приводит к тому, что изменяется хим состав секретов тела. В их возрастает количество ионов хлорида натрия, что содействует возникновению специфичного привкуса.
  • Отставание в физическом развитии. Нередко развивается у детей с продолжительно текущим болезнью. Традиционно нездоровые дети плохо набирают массу тела. Принципиально отметить, что аппетит при этом у их вполне сохранен либо снижен некординально. Стойкие отличия от возрастных характеристик нормы нередко сопровождают муковисцидоз.
  • Появление желтухи. Традиционно этот симптом характерен для почти всех новорожденных детей. Но он у их проходит без помощи других и не просит назначения спец исцеления. У детей, страдающих муковисцидозом, желтуха может быть стойкой. Для устранения этого состояния требуется проведение комплексного лечения.
  • Избыточная липкость и вязкость всех био секретов, вырабатываемых секреторными железами. Наличие схожей слизи в легких провоцирует возникновение стойкого продуктивного кашля. При присоединении вторичной бактериальной инфекции у малыша может появиться бактериальный бронхит либо пневмония. Исцеление схожих состояний традиционно долгое с назначением огромных доз антибиотиков.
  • Нарушение носового дыхания. Клейкий секрет содействует развитию у малыша приобретенного ринита — насморка. Почаще всего этот симптом проявляется у детей со смешанной формой муковисцидоза. Применение в этом случае обыденных сосудосужающих капель для носа не приносит выраженного положительного эффекта.
  • Нарушенное пищеварение. Традиционно проявляется болевым синдромом в брюшной полости и нарушением стула. В кишечном тракте детей, страдающих муковисцидозом, просто поселяются разные «гнилостные» бактерии. Скорое их развитие приводит к развитию стойких патологических нарушений. Чрезвычайно нередко это проявляется запорами либо поносами.
  • Болезненность опосля приема жирной и жареной еды в области левого подреберья. Этот симптом возникает вследствие развития приобретенного панкреатита, который возникает при пищеварительной и смешанной форме муковисцидоза.
  • Одышка и развитие дыхания со сбоями. Долгое и тяжелое течение заболевания может приводить к возникновению у малыша симптомов дыхательной дефицитности. Данный признак является очень неблагоприятным. Для нормализации часто требуется перевозка в клинику малыша в стационар.
  • Изменение поведения ребенка. Такое тяжелое болезнь обязательно вызывает некие нарушения в психологическом развитии малыша. Традиционно страдающие муковисцидозом дети ужаснее обучаются и плохо усваивают курс школьной программы. Обострение заболевания вызывает заметное ухудшение самочувствия малыша. Он становится нервозным, плаксивым, отрешается от всех контактов.
  • Некоторая бледнота кожных покровов. Внимательные предки сумеют увидеть, что кожа малыша, страдающего муковисцидозом, становится белой. У неких детей возникают выраженные признаки лишней сухости кожных покровов. Они просто подвергаются хоть какому травматическому действию и нередко могут нагнаиваться.
  • Рост полипов в носу. Нередко встречается как отдаленное последствие заболевания. Регится в большей степени в подростковом возрасте. Быстро растущие полипы в носовых ходах могут значительно затруднять носовое дыхание, что также содействует ухудшению самочувствия ребенка.
  • Избыточная сухость в ротовой полости.

Оставьте комментарий