Гипотиреоз симптомы и лечение у новорожденных. Гипотиреоз у новорожденных

8 соответствующих симптомов, которые свидетельствуют о врождённом гипотиреозе у младенца

Содержание

О болезни

Врождённый гипотиреоз – болезнь, которое может быть вызвано разными причинами, но в любом случае приводящее к понижению либо полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у 1-го малыша из 4 – 5 тыщ новорождённых и является одной из самых распространённых заболеваний эндокринной системы у детей.

Этой патологии наиболее подвержены представительницы дамского пола, проявления заболевания у их наблюдается в 2 раза почаще, чем у мальчишек. При гипотиреозе ЩЖ не может подабающим образом делать свою функцию, что существенно сказывается на здоровье и развитии малыша.

Какова роль ЩЖ в организме?

Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых 2-ух (Т3, Т4) заходит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.

В перинатальном периоде и в ранешном детстве эти на биологическом уровне активные вещества нужны для правильного развития малыша, в особенности его костной системы и органов ЦНС. У взрослых тиреоидные гормоны участвуют во почти всех обменных действиях, обеспечивают психологические функции, такие как память, скорость рефлекторных реакций и другие.

Кроме йодосодержащих на биологическом уровне активных веществ, ЩЖ производит пептидный гормон тиреокальцитонин. Это вещество активно участвует в минеральном обмене, поддерживает нужную концентрацию кальция и фосфора, содействует формированию обычного состава костной ткани, зубов.

Как возникает врождённый гипотиреоз у детей?

Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые попадают в организм крохи через плаценту. Потому новорождённые с гипотиреозом традиционно значительно не различаются от остальных малышей, не имеют признаков значимой патологии внутренних органов.

 

Проблемы у малыша появляются опосля рождения, когда приобретенные от мамы гормоны начинают разрушаться, а свои собственные на биологическом уровне активные вещества не синтезируются. У здоровых деток благодаря сиим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психологических функций.

Для обычного развития ЦНС ребёнка непременно присутствие достаточного количества Т3 и Т4 в организме. Ежели в младенчестве у малыша имеется недочет тиреоидных гормонов, то формируется умственная отсталость (кретинизм), которая носит необратимый нрав, нарушается обычное формирование скелета, появляются патологии остальных органов.

Классификация и предпосылки врождённого гипотиреоза

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг болезнь разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга появляются из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития. На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов. Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются пореже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами появления первичного гипотиреоза числятся неблагоприятные причины окружающей среды – действие радиации и недочет йода у будущей мамы. Некие внутриутробные инфекции также могут плохо влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие неких медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и остальных препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у мамы, эндемический зоб.

Считается, что маленькое число первичных гипотиреозов носит наследственный нрав и соединено с генным недостатком в организме малыша. Традиционно, в таковых вариантах имеются признаки врождённых патологий почти всех органов и систем (например, порок сердца, аномалии строения нёба и верхней губки и другие).

Вторичный (гипофизарный)

Заболевание связывают с патологией головного мозга, поточнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения появляются в вариантах сочетанных патологий почти всех гормонов, выделяемых передней толикой гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и почаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. К примеру, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме либо асфиксии, опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, размещена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и совместно с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Поэтому вторничные и третичные формы заболевания спецы относят к центральным гипотиреозам (связанным с ненормальным функционированием ЦНС).

Периферическая форма (транспортный, тканевой)

Заболевание может развиться не лишь из-за патологии, связанной с выделением нужных гормонов. Случается, что вначале в организме появляется достаточное количество на биологическом уровне активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это соединено с патологией определённых рецепторов).

Иногда у ребёнка находится патология образования либо обмена тиреоидных гормонов. Такие ситуации в большинстве случаев имеют наследственную природу.

Как проявляется заболевание?

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недочете гормонов недуг можно заподозрить сходу опосля возникновения малыша на свет. Но такие ситуации появляются нечасто, около 5% случаев, в основном малыши с врождённым недугом значительно не различаются от остальных малышей.

Читайте также  Сколько хранится сцеженное молоко при комнатной температуре в бутылочке. Как сберечь самый ценный продукт: учимся хранить грудное молоко

Признаки заболевания традиционно развиваются равномерно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот просвет может возрости, ежели малыш получает маленькое количество нужных ему гормонов с грудным молоком. Некие проявления недуга, хотя и не являются специфичными, но их сочетание может указывать уже в 1-ые недельки жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:

  • переношенная беременность;
  • масса тела малыша при рождении около 4 кг;
  • отёчность лица у ребёнка;
  • открытый малый родничок;
  • признаки сниженного тонуса;
  • увеличенный язык;
  • наличие пупочной грыжи;
  • бледность, сухость кожи либо развитие желтухи новорождённых, которая продолжается наиболее 3 недель.

Характерные проявления заболевания развиваются равномерно, а симптомы гипотиреоза без правильно исцеления стают всё наиболее выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи появляются обычные признаки заболевания.

Малыш выгладит отёчным, ведь в связи с недочетом гормонов, жидкость просто задерживается в тканях. Лицо ребёнка кажется грубым, глазные щели узенькими, а переносится широкой, происходит задержка развития лицевого скелета. Направляет на себя внимание увеличенный язык, который становится отлично приметен из-за повсевременно приоткрытого рта.

В случае развития заболевания изменяется и цвет кожи, возникает желтушный либо серый оттенок. Волосы крохи стают ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Глас ребёнка приобретает маленький тембр, кажется хриплым и грубым. Часто возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.

Становится видна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста способностями, возникает апатия, малыш не проявляет энтузиазма к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем наиболее выражены признаки отставания в интеллектуальном и психологическом развитии.

Задержка в умственном развитии у малышей с врождённым гипотиреозом является необратимой. Потому чрезвычайно огромное значение в профилактике осложнений имеет впору начатая гормональная терапия.

Эти детки склонны к понижению температуры тела, зябкости, конечности их нередко прохладные. У ребят позднее прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Дети с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.

С взрослением ребёнка эти симптомы прогрессируют, формируется грубая задержка интеллекта и психологического развития. Темпы окостенения скелета, формирования вторичных половых признаков замедлены, в связи с наличием значимых эндокринных проблем.

Диагностика заболевания

Неонатальный скрининг

Важно! Ярчайших признаков заболевания у малыша опосля рождения может не быть, а клиническая картина развивается равномерно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Потому большущее значение в эффективности исцеления и прогнозе заболевания имеет время постановки диагноза.

Чтобы вовремя распознать страшный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится особое обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это полностью бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных болезней, в том числе и врождённого гипотиреоза.

Во время неонатального скрининга в Рф определяются 5 генетических недугов – фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Эти заболевания могут не иметь никаких проявлений у новорождённого, но без правильного исцеления привести к необратимому отставанию в умственном и физическом развитии.

Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который увеличивается компенсаторно при понижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это болезнь могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.

Иногда увеличение ТТГ может указывать на транзиторный гипотиреоз у новорождённых – состояние, которое может быть вызванное недостатком йода, недоношенностью, болезнями новорождённых (внутриутробные инфекции, сепсис, гипотрофия), заболеваниями щитовидной железы у дамы во время беременности. Эта форма недуга отлично поддаётся исцелению и носит временный характер.

Физикальное обследование

В вариантах, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается обычные проявления заболевания. Изменяется наружный вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и найти нужную терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Более информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Косвенно на врождённый гипотиреоз могут указывать нормохромная анемия в клиническом анализе крови, повышение количества липопротеидов и холестерина при проведении биохимического исследования.

Инструментальные методы

Эти способы стают информативными, когда у малыша развивается колоритная клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно найти запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, понижение вольтажа.

Артериальное давление у таковых детей традиционно ниже нормы, а на УЗИ щитовидной железы часто определяются признаки нарушения строения органа. Конфигурации, обнаруженные при проведении компьютерной и магнитно-резонансной томографии, могут указывать на поражение головного мозга, гипоталамо-гипофизарной системы.

Лечение недуга

Назначение заместительной терапии осуществляется сходу опосля постановки диагноза. Исцеление можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность наибольшая. Это болезнь является абсолютным показанием для внедрения гормональной терапии левотироксином.

Задержка начала проведения исцеления наиболее 1 месяца может повлечь за собой нарушения в умственном и физическом развитии малыша.

Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), постоянном лабораторном обследовании малыша. Может быть назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.

Читайте также  Новорожденный всю ночь не спит и плачет. Доктор Комаровский о том, что делать, если ребенок плохо спит ночью и часто просыпается

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от своевременности и свойства проводимого исцеления. Ежели заместительная терапия назначена впору, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Традиционно, детям приходится на всю жизнь принимать гормональные препараты.

В вариантах, когда появилась отсрочка назначения исцеления (особенно, ежели просвет составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.

Профилактика недуга заключается в своевременном лечении болезней щитовидной железы у беременной дамы, достаточное потребление йода с едой во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.

Выводы

Врождённый гипотиреоз – одно из нередких эндокринных болезней детского возраста. Этот недуг может принести серьёзные задачи для здоровья крохи, привести к необратимым последствиям. В то же время своевременное выявление и исцеление болезнь обеспечивает обычное развитие ребёнка и малое количество проявлений недуга.

Родителям принципиально осознавать значимость ранешней диагностики и адекватной терапии недуга и не отрешаться от неонатального скрининга, ведь от этого зависит здоровье крохи в будущем.

Врожденный гипотиреоз

Общие сведения

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое болезнь, характеризующееся клиническими проявлениями дефицитности щитовидной железы. Является более всераспространенной эндокринной патологией в педиатрии. Почаще всего болезнь возникает на фоне конфигураций конкретно в щитовидной железе, пореже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы либо дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический нрав. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Стране восходящего солнца – 1:6-7 тыс. Дамский пол хворает в 2-2,5 раза почаще мужского. 1-ые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью очень стремительной постановки диагноза и при необходимости – проведения своевременного исцеления.

Причины врожденного гипотиреоза

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Предпосылки – аномалии развития щитовидной железы, почаще всего – дистопия в загрудинное либо подъязычное место, пореже – гипоплазия, атиреоз. Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания мамы, токсическое влияние медикаментов, хим средств, радиоактивное облучение, дефицитность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают остальные аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% малышей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения либо взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые нередкие варианты – недостатки органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Остальные формы встречаются очень изредка.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные либо третичные) формы. Более всераспространенный вариант – сочетанный недостаток гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный недостаток встречается изредка. Предпосылки поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, изредка – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с сенсорами тропных тканей провоцирует развитие так именуемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови обычный, Т3 и Т4 – в переделах нормы либо равномерно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне исцеления и продолжительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют последующие формы гипотиреоза:

  1. Первичный, либо тиреогенный. Патологические конфигурации появляются конкретно в тканях щитовидной железы.
  2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает недостаток синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
  3. Третичный. Дефицитность щитовидной железы, возникающая при недостатке 1-го из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вкупе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
  4. Периферический. Дефицитность эффекта гормонов обоснована недостатком либо отсутствием рецепторов в тропных тканях либо нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).
Читайте также  Опрелости на попе у грудного ребенка. Опрелости у новорожденных на ягодицах и между ними

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, либо субклинический гипотиреоз характеризуется обычным уровнем Т4 на фоне увеличения ТТГ. Клинических проявлений не возникает либо они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высочайшей концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высочайшим уровнем ТТГ, резким недостатком Т4. Кроме тяжеленной степени гипотиреоза появляются нарушения остальных органов и систем: сердечная дефицитность, полисерозит, кретинизм, кома, изредка – аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности исцеления выделяют врожденный гипотиреоз:

  • компенсированный – на фоне проводимого исцеления явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
  • декомпенсированный – даже на фоне адекватного исцеления имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По длительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

  • транзиторный – болезнь развивается на фоне воздействия антител мамы к ТТГ ребенка. Продолжительность – от 7 дней до 1 месяца.
  • перманентный – просит проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений 1-ые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия либо аплазия железы проявляется в 1-ые 7 дней жизни малыша. Дистопия либо несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес малыша при рождении выше 4 кг; незрелость при доношенной либо переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; долгая желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы малыша прохладные, появляются отеки конечностей и половых органов. Нередко наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Глас малыша маленький, хриплый и твердый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При предстоящем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и понижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Нередко смешивается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и дефицитностью остальных гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с соответствующей для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование малыша педиатром либо неонатологом, инструментальные исследования, общие и специальные лабораторные испытания. В анамнезе можно выявить предрасполагающие причины – отягощенную наследственность, заболевания мамы во время беременности, нарушение питания, внедрение акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании малыша выявляется понижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их непропорциональность и специфичный признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, понижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы дозволяет выявить дистопию, гипоплазию либо отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется увеличение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специальные лабораторные испытания – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные испытания употребляются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены либо снижены. Изредка используют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедля с момента постановки диагноза и длится на всю жизнь. Продукт выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и употребляется в качестве заместительной терапии. Доза подбирается персонально. При необходимости продукт можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого исцеления оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности исцеления. При ранешней диагностике и впору начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития подходящий. При отсутствии исцеления на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной предстоящей терапевтической стратегии. При адекватном подборе дозы фармацевтических средств скорость психофизического развития добивается физиологической нормы, но отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании малыша.

Оставьте комментарий