Даун кто это. Что такое синдром Дауна?

Солнечные детки (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция)

В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтоб суметь тормознуть, приглядеться, узреть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они – посреди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого иногда отрешаются сходу опосля рождения, а время от времени и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Большущее число приметных глазу (а также наименее очевидных) признаков обоснованы генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и матери каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особенные образования – хромосомы. В каждой клеточке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре возникает еще одна, т.е. хромосом тут не 2, а 3. Эта так именуемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в базе синдрома Дауна. Время от времени находится не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром Дауна: развитие, симптомы и проявления, диагностика, как вылечивать, профилактика

Синдром Дауна – врожденное болезнь, этиологическим фактором которого является спонтанная хромосомная мутация. Недуг развивается в итоге возникновения в ядре клеток излишка генетического материала. 2-ое заглавие синдрома – трисомия 21. Наличие в кариотипе не 2-ух, а 3-х 21-х хромосом оказывает существенное влияние на формирование соответствующих фенотипических признаков, аномалий внутренних органов и умственной отсталости вплоть до идиотии.

В 1866 году патологию в первый раз обрисовал детский доктор из Великобритании Д. Л. Даун. Конкретно благодаря научным исследованиям собственного первооткрывателя синдром получил такое наименование. Лишь в конце 19 века ученые установили, что в базе патологии лежит трисомия 21. Также они узнали, чем старше беременная дама, тем выше возможность появления патологии у плода. Современные генетики исследовали кариотип нездоровых и определили имеющиеся аномалии, количество и форму хромосом. В 2008 году было подтверждено, что процесс формирования половых клеток нарушается случаем без какого-нибудь влияния со стороны эндогенных и экзогенных причин. Синдром имеет повсеместное распространение, не зависящее от гендерной и государственной принадлежности. Ему подвержены все расы. Он встречается не лишь у людей, но и у обезьян, мышей.

Даунят также именуют «солнечными» детками. Они положительные и веселые, доброжелательные и ласковые, открытые, миролюбивые и правдивые. Они не мучаются от собственной патологии. Обидчиков такие детки просто прощают и не испытывают ненависти. Их трудно именовать душевно больными.

люди с синдромом Дауна

Существуют пре- и постнатальные диагностические методики, дозволяющие найти синдром. УЗИ плода, анализ крови беременной дамы на сывороточные маркеры, хорионбиопсия, исследование амниотический воды и крови из пуповины — способы, выявляющие патологию внутриутробно. Сходу опосля рождения неонатологи обращают внимание на обычные наружные симптомы заболевания. Мед генетики проводят кариотипирование способом цитогенетического анализа и, получив кариограмму, осуществляют расшифровку теста и оценивают состояние генов, структуру и количество хромосом.

Раньше рождение деток с синдромом Дауна являлось большой неувязкой для родителей и общества. Нездоровых помещали в закрытые интернаты, где малыши не развивались и не учились. В настоящее время ситуация в нашей стране в корне поменялась. Даунят обучают по специально разработанным програмкам, с ними занимаются психологи, логопеды, дефектологи. Вовремя привитые способности, неизменное исцеление и обучение равномерно делают из малыша с таковым расстройством всеполноценную личность. В будущем, повзрослев, нездоровые заводят семьи, могут жить без помощи других, работать. Родителям следует осознать, что их ребенок просит большего внимания и терпения, чем другие детки. «Солнечные» детки тонко ощущают настроение окружающих, а тем наиболее близких людей. В общении с ними нужно быть размеренными и доброжелательными. Со временем у малыша покажутся мощные стороны, которые и следует в особенности упрямо развивать, чтоб в будущем он сумел достойно жить и быть счастливым.

Читайте также  Прививка от менингита детям до года. Вакцина от менингита

Причины

Хромосомный набор здорового человека содержит 23 пары носителя генов. У дам он имеет вид 46,XX, а у парней 46,XY. Когда происходит генетический сбой, к 21-ой паре хромосом добавляется еще одна, развивается патология. Настоящие и конкретные предпосылки заболевания в настоящее время не определены. Понятно только то, что в базе развития недуга лежит спонтанная мутация либо наследственная предрасположенность.

Этиологические причины синдрома:

  • Нарушение гаметогенеза – нерасхождение парных хромосом,
  • Нарушение дробления зиготы — оплодотворенного ооцита,
  • Спонтанная мутация генов.

Подобные процессы лежат в базе устройств формирования аномального кариотипа.

  1. Простая либо трисомная форма патологии обоснована нарушением мейотического деления парных хромосом. В итоге схожих действий появляется гамета с 24 хромосомами, заместо 23. Все клеточки организма плода будут иметь аномалию. Таковая форма встречается почаще всего.
  2. При мозаицизме нарушается процесс расхождения хромосом лишь в одной зародышевой клеточке, а в других их количество и структура остаются нормальными. Эта форма считается наиболее легкой, так как поражаются не все ткани организма. Но в диагностическом отношении она чрезвычайно сложна.
  3. Транслокация — прикрепление сектора 21 хромосомы к хоть какой аутосоме и их кооперативный переход в процессе мейоза в новейшую клетку.

Патогенетические звенья поражения нервной системы при синдроме Дауна:

  1. избыточное образование спинномозговой воды и ее пониженное всасывание,
  2. дисциркуляция ликвора,
  3. переполнение мозговых желудочков,
  4. внутричерепная гипертензия,
  5. образование очагов поражения в головного мозге и нервных стволах,
  6. дискоординация движений, нарушение моторики,
  7. гипоплазия и нефункциональность мозжечка,
  8. гипотонус мышц,
  9. нестабильность межпозвоночных суставов в шейном отделе,
  10. сдавливание сосудов,
  11. ухудшение мозговой микроциркуляции,
  12. гипоксия,
  13. снижение активности корковых структур,
  14. нарушение когнитивных функций и способностей.

Клинические проявления

Синдром Дауна — непростой симптомокомплекс, затрагивающий наружный вид больного, функционирование жизненно принципиальных органов и интеллектуальное развитие.

Внешние признаки у всех новорожденных очень специфичны. Они разрешают представить диагноз сходу в роддоме. Нездоровые малыши имеют много общих черт, но они полностью не похожи на собственных родных.

Характерные фенотипические признаки:

  • Раскосые, посаженные неглубоко, глаза с кожной складкой у медиального угла;
  • Белая пигментация на радужной оболочке;
  • Сплющенная лицевая часть черепа;
  • Асимметричные и маленькие уши, узенькие ушные проходы с огромным скоплением серы;
  • Малый продольный и большой поперечный размер черепа, наличие третьего родничка, позже закрытие больших родничков, обусловленное задержкой роста костей;
  • Низкий лоб, покрытый морщинами;
  • Крупный и длиннющий язык с бороздами, край которого повсевременно высунут наружу;
  • Нос с широким основанием, большими ноздрями и асимметричной перегородкой;
  • Микрогения — недоразвитая нижняя челюсть;
  • Вертикальные складки на нижней отвисшей губе;
  • Кривые и узенькие зубы с наточенными концами и широкими промежутками;
  • Постоянно приоткрытый рот с толстыми губами;
  • Аркообразное небо;
  • Аномальный прикус,
  • Сухие и тонкие волосы,
  • Влажная пастозная кожа.

Особенности скелета:

  1. Короткие конечности, придающие нездоровым неуклюжесть;
  2. Низкий рост,
  3. Непропорционально малая голова;
  4. Мышечный гипотонус, провисание животика, грыжевые выпячивания;
  5. Высокая мобильность суставов, в особенности атланто-аксиального сочленения;
  6. Деформированная грудная клеточка, имеющая форму воронки либо киля, наличие сердечного горба;
  7. Недоразвитость половых органов;
  8. Короткие ладошки и стопы;
  9. Расположение огромного пальца на ногах на значимом расстоянии от остальных пальцев,
  10. Брахимезофалангия,
  11. Клинодактилия 5-го пальца.

Психофизическое развитие:

  • Нарушение интеллекта — томная умственная отсталость от дебильности до имбецильности и идиотии,
  • Системное недоразвитие речи – малый словарный запас, невнятное произношение, одинаковый набор фраз,
  • Отсутствие абстрактного мышления, затруднение обучения и лечения,
  • Неспособность концентрировать внимание.

«Лишняя» хромосома нарушает физиологические процессы и замедляет психомоторное развитие малыша Нездоровые малыши с самого рождения отстают от собственных ровесников — они намного позднее начинают ходить и говорить.

Заболевания, сопутствующие данному синдрому:

  1. Помутнение хрусталика и роговицы,
  2. Повышение внутриглазного давления,
  3. Миопия,
  4. Нистагм,
  5. Пороки сердца,
  6. Бесплодие,
  7. Страбизм, обусловленный гипотонусом глазных мышц,
  8. Снижение слуха,
  9. Судорожные припадки,
  10. Гематологические болезни,
  11. Аномалии пищеварительной системы и зубов,
  12. Шелушение и сухость кожи, экзематозное поражение, акне, фолликулы,
  13. Иммунодефицит, на фоне которого нередко появляются ОРЗ, заболевания ЛОР-органов и бронхолегочного аппарата,
  14. Сужение либо непроходимость двенадцатиперстной кишки,
  15. Рефлюкс-эзофагит,
  16. Гипофункция щитовидной железы,
  17. Внезапная остановка дыхания во сне.
Читайте также  Как прорезываются зубы у грудничков симптомы. Симптомы прорезывания зубов у грудничков

Из-за гипотонуса мускул у новорожденных нарушается процесс грудного вскармливания. Чтоб совладать с схожей неувязкой, нужно обратиться к опытнейшему консультанту по лактации. Выступающий язык — еще одна сложность, возникающая при прикладывании малыша груди. По причине беспомощности мускул нездоровые имеют склонность к запору – отсутствию стула в течение пары дней.

Даунята значительно различаются от обыденных деток. Они плохо поддаются обучению и нуждаются в помощи сторонних. Невзирая на все имеющиеся препядствия, такие детки не считают себя нездоровыми. Они чрезвычайно открыты, добры и миролюбивыми. Всплески негативных чувств и приступы злости корректируются занятиями с психотерапевтами.

Пубертатный период у малышей солнца сопровождается гормональной перестройкой и всеми соответствующими для этого возраста трудностями и неуввязками. Невзирая на то, что они — инвалиды, они все-же половые существа, которые имеют определенные желания, влечения и эмоции. У женщин 1-ая менструация наступает несколько позднее. У их устанавливается постоянный менструальный цикл, нередко без овуляции. У юношей половые органы меньше, чем у сверстников, эректильная функция нарушена, не постоянно возможна эякуляция.

У лиц с синдромом Дауна нередко возникает ожирение и рано развивается заболевание Альцгеймера. Из-за имеющейся склонности к ожирению нездоровым требуется соблюдать диету и заниматься спортом.

Видео: примеры малышей с синдромом Дауна

Методы выявления недуга

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудозатратным действием. Так как синдром Дауна — на генном уровне детерминированный недуг, его можно диагностировать как пренатально, так и постнатально.

Определение синдрома на стадии внутриутробного развития плода имеет принципиальное медицинско-социальное значение. Это дозволяет предотвратить возникновение больного малыша на свет и дает родителям право выбора — оставлять либо прерывать беременность.

Неинвазивные процедуры проводятся всем без исключения беременным дамам. Они являются информативными и безопасными для мамы и плода. Скрининговое обследование проводят в каждом триместре. В крови будущей мамы определяют сывороточные маркеры – гормоны и белки, синтезируемые плацентой, а потом проводят программный полный расчет и определяют риск рождения ребенка-дауна. При отклонении главных характеристик от нормы подозревают наличие патологии.

Рутинная ультразвуковая диагностика также может отдать информацию о вероятном развитии синдрома у плода. Для этого измеряют толщину воротниковой зоны, оценивают формирование лицевого скелета. Тревожный признак –  отсутствие основной носовой кости.

снимок УЗ-диагностики плода с синдромом Дауна

Признаки синдрома при беременности, выявленные с помощью УЗИ, требуют прохождения инвазивных исследовательских обследований:

  • Амниоцентез — диагностическая процедура, при которой спецы берут для исследования амниотическую жидкость и направляют ее в лабораторию. Это достаточно суровый способ, который должен контролироваться ультразвуковым исследованием. Через прокол брюшины пункционной длинноватой иглой отбирают околоплодные воды. В клеточках плода, найденных в воды, определяют число и структуру хромосом.
  • Хорионбиопсия проводится с помощью трансцервикальной амниоскопии либо трансабдоминальной аспирации. Забор материала почаще создают методом зондирования цервикального канала и посылают его на генетическую экспертизу, дающую стопроцентный итог о наличии либо отсутствии синдрома. Клеточки хориона содержат таковой же хромосомный набор, что и клеточки плода. Так как для взятия биопсии нужно внедрение в живой организм, возрастает риск инфицирования и прерывания беременности.
  • Кордоцентез – медико-диагностическая манипуляция, заключающаяся в исследовании крови из пуповины. Сама методика отбора подобна предыдущему методу: вкалывают иглу через переднюю брюшную под наблюдением УЗИ в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для кариотипирования.
  • Фетоскопия дозволяет найти пол плода и некие пороки его развития методом конкретного наблюдения. Осмотр плода проводят с помощью узкого эндоскопа, который вводят в околоплодный пузырь. Фетоскопом отбирают кровь либо ткань плода для проведения анализа на кариотип.

В ткани плода, приобретенной всех из этих методов, определяют хромосомный набор.

Читайте также  Вирус коксаки у новорожденного. Вирус Коксаки у детей: основные симптомы

Постнатальная диагностика проводится всем новорожденным с соответствующим фенотипом. Она включает последующие методики:

  1. Клиническое обследование,
  2. Генетический анализ,
  3. Сбор подробного анамнеза – генеалогическое обследование,
  4. Общий и биохимический анализ крови,
  5. Цитогенетическое исследование,
  6. ЭКГ,
  7. ЭЭГ,
  8. УЗИ сердца и органов брюшной полости.

Новорожденных осматривают спецы в области детской кардиологии, хирургии, офтальмологии, ортопедии. Четкий диагноз синдрома ставят лишь опосля получения результатов кариотипирования.

Видео: о диагностике синдрома Дауна

Общетерапевтические методы

Синдром Дауна неизлечим. Современные терапевтические способности не дают хотимого результата и не являются действенными. Психофизическое развитие и адаптация в социуме нездоровых деток возможны лишь под неизменным контролем профессионалов — докторов и преподавателей. «Солнечных» деток можно обучить основам самообслуживания — приему еды, уходу за собой.

Чтобы сделать лучше и продлить жизнь нездоровым, проводят исцеление сопутствующих заболеваний:

  • Врожденные пороки и аномалии внутренних органов требуют хирургической коррекции.
  • При поражении слухового анализатора нездоровым показано ношение слухового аппарата, а при патологии глаз — консервативное либо оперативное исцеление, ношение контактных линз либо очков.
  • Всем нездоровым назначают общеукрепляющие и восстанавливающие препараты: ноотропы «Ноопепт», «Семакс», «Аминалон»; сосудистые средства «Пирацетам», «Винпоцетин», «Циннаризин»; витамины группы В; антиоксиданты «Актовегин», «Мексидол», «Курантил»; адаптогены «Экстракт лимонника», «Экстракт элеутерококка».
  • Больным показаны физиотерапевтические методики, ЛФК, массаж, диету, гидротерапию.
  • Занятия с логопедом, дефектологом и психологом содействуют развитию речи и учат поведению в обществе. Нездоровые детки обучаемы, за исключением лиц с идиотией. Занятия с ними проводятся по специально разработанным эталонам с учетом личных особенностей и способностей. Даунята могут обучаться в интерната либо спецшколах, а также в обыденных школах по облегченной программе.

Дети с синдромом нуждаются в постоянном общении, которое обязано проходить в игровой форме. Лучше им заниматься в группах и с нездоровыми и со бодрствующими детками. Их обучают подражать остальным, соревноваться с ними, разговаривать. Подобные программы дают стремительный и стойкий итог. Нездоровым также рекомендованы настольные игры, развивающие не лишь мышление, но и маленькую моторику рук. С помощью учителей, родных и близких людей они сумеют освоить простые способности общения в социуме и поведения в быту. Подабающий уход и особенное внимание делают прогноз патологии благоприятным: большая часть нездоровых доживают до 50–60 лет.

Предупреждающие меры

Любые профилактические мероприятия при генетических недугах неэффективны. Единственное, что поможет понизить риск развития патологии — серьезное соблюдение докторских рекомендаций.

Медицинского генетика лучше посетить всем парам, планирующим беременность, чтоб получить консультацию спеца, который определит возможность хромосомных аномалий у плода. В неотклонимом порядке у генетика должны проконсультироваться семьи, в которых:

  1. Возраст мамы превосходит 35 лет, а отца – 45 лет,
  2. Имеются близкородственные браки,
  3. Предыдущие детки рождались с генетическими болезнями,
  4. Мать либо отец имеют вредные привычки.

Кроме того, пройти медико-генетическое консультирование должны лица:

  • Подвергшиеся действию радиации, производственных вредностей;
  • Употребляющие в еду продукты с красителями, консервантами и иными небезопасными веществами;
  • Часто болеющие вирусными инфекциями;
  • Принимающие огромное количество медикаментов;
  • Имеющие приобретенные либо онкологические заболевания половых органов.

От рождения больного малыша не застрахована ни одна дама, даже самая здоровая. Тем не наименее, спецы советуют беречь репродуктивное здоровье. Для этого нужно делать такие правила:

  1. Вести здоровый образ жизни,
  2. Правильно питаться,
  3. Периодически принимать витамины и микроэлементы,
  4. Укреплять иммунитет,
  5. Нормализовать массу тела,
  6. При необходимости обращаться к доктору, а не заниматься самолечением,
  7. Беременным дамам непременно сдать все нужные анализы и пройти пренатальную диагностику генетических заболеваний.

Ребенок с синдром Дауна может прожить свою жизнь счастливо. Посодействовать в этом ему должны докторы, преподаватели, родные и близкие люди. Почти все, повзрослев, вступают в браки. Мужчины с синдромом бесплодны, а некие дамы могут иметь малышей, которые покажутся на свет с таковой же либо хоть какой иной хромосомной аномалией. Современное общество готово принять таковых нездоровых и сделать все для того, чтоб они жили вровень с всеполноценными и бодрствующими людьми.

Видео: о синдроме Дауна


Оставьте комментарий