Болезнь шерешевского тернера фото. Синдром Шерешевского-Тёрнера: фото, симптомы, лечение

Генетическая причина бесплодия у женщин: синдром Тёрнера-Шерешевского

Значительную часть болезней человека составляют наследственные патологии, причину которых удалось узнать мед генетике за маленький просвет времени с начала двадцатого века до наших дней. Некие из их сопровождаются бесплодием. Одним из таковых болезней является синдром Тёрнера-Шерешевского.

Определение понятия

Вся информация о человеке заложена в его генах, которые передаются по наследству из поколения в поколение. Все они разбиты на 40 6 главных составляющих — хромосом. В каждой из их находятся в определённом порядке разные гены. Все они находятся у человека в двойном экземпляре и находятся в сорока четырёх хромосомах. Две оставшиеся обозначаются латинскими знаками X и Y и определяют пол человека. У дамы в хромосомном наборе две хромосомы Х (46, ХХ), у мужчины одна X и одна Y (46, XY).

Женский пол характеризуется наличием 2-ух Х хромосом, мужской — Х и Y хромосом

При наличии лишь одной Х хромосомы (45, Х0) развивается болезнь — синдром Тёрнера-Шерешевского, характеризующийся низким ростом, недоразвитием половых органов и обилием аномалий остальных органов и систем.

Синонимы заболевания: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха, синдром Ульриха-Тёрнера.

Впервые болезнь было описано Николаем Шерешевским в 1925 году. Частота заболевания 1 вариант на 5 тыс. новорождённых.

Причина синдрома Тёрнера-Шерешевского — отсутствие в наборе одной Х хромосомы

Причины и причины развития

Пол человека формируется задолго до его рождения. В момент зачатия возможны два сценария:

  1. Женская половая клеточка с набором 23, Х соединяется с мужской клеточкой 23, Х с формированием грядущего дамского организма 46, ХХ. На ранешних шагах развития эмбриона человека в утробе одна из Х хромосом инактивируется.
  2. Женская половая клеточка 23, Х соединяется с мужской клеточкой 23, Y и описывает развитие эмбриона 46, XY по мужскому типу.

    Формирование генома человека в момент зачатия происходит при слиянии половых клеток с гаплоидным (половинным) хромомным набором

Вследствие неверного формирования половых клеток либо их деления на ранешних шагах развития эмбриона возможны последующие варианты:

Генетические варианты синдрома Тёрнера-Шерешевского — таблица

Генетический вариант синдрома Хромосомный набор Пол эмбриона Жизнеспособность
эмбриона
Простая моносомия
(отсутствие хромосомы)
45, Х0 Женский жизнеспособен
Простая моносомия
(отсутствие хромосомы)
45, Y0 Мужской нежизнеспособен
Мозаичный 45, Х046, ХХ Женский жизнеспособен
Мозаичный 45, Х046, ХY Мужской жизнеспособен

Большинство нездоровых синдромом Тёрнера-Шерешевского — дамы. У парней болезнь встречается только изредка и лишь в мозаичном варианте. При обычной моносомии все клеточки организма содержат одну половую хромосому, потому клинические признаки выражены более ярко. При мозаичном варианте симптомы могут быть сглажены, в особенности при маленьком количестве клеток с дефектным хромосомным набором. Возраст родителей не является весомым фактором в формировании синдрома.

Клиническая картина, симптомы и признаки

  1. У новорождённых с синдромом Тёрнера-Шерешевского наблюдаются последующие симптомы:
    • низкий рост и вес при рождении в срок;
    • крыловидные кожные образования на недлинной шее;
    • выраженная отёчность стоп и голеней;
  2. В возрасте до трёх лет характерны последующие проявления заболевания:
    • избыточная двигательная активность;
    • плохой аппетит;
    • задержка психомоторного развития;
    • замедление темпов роста;
    • умственная отсталость (в 30% случаев);
    • деформация ушей, локтевых суставов, укорочение пястных костей;
  3. В период полового созревания присоединяется ряд признаков:
    • рост ниже среднего (130–145 см);
    • широкая грудная клетка;
    • частые переломы вследствие разрежения костного вещества;
    • искривление позвоночника (сколиоз);
    • множественные пигментные пятна на коже (невусы);
    • избыточное оволосение;
    • неразвитая ткань молочных желёз;
    • отсутствие менструации (аменорея);
  4. У взрослых дам наблюдается бесплодие (невозможность пришествия беременности).
Читайте также  Молочница во рту у годовалого ребенка чем лечить. Молочница во рту у ребенка: что собой представляет и как лечить?

Внешний вид нездоровых с синдром Тёрнера-Шерешевского различных возрастных групп — фото

Выраженность медицинской симптоматики зависит от генетического варианта заболевания. При мозаичной форме с маленьким количеством дефектных клеток наружный вид новорождённого не меняется, заболевание проявляется в период полового созревания.

Причины бесплодия у дам с синдромом Тёрнера-Шерешевского — видео

Диагностика заболевания

Для установки правильного диагноза нужно проведение последующих мероприятий:

  • осмотр доктора для выявления наружных признаков заболевания;
  • анализ крови на уровень половых гормонов;
  • исследование хромосомного набора в клеточках, взятых с внутренней поверхности щеки;

    Анализ кариотипа — основной способ диагности синдрома Тёрнера-Шерешевского

  • ультразвуковое исследование органов малого таза проводится для определения размеров матки и яичников, которые традиционно существенно уменьшены;
  • ультразвуковое исследование сердца для выявления пороков его развития;
  • рентгенографическое исследование кистей, позвоночника, локтевых суставов для выявления их деформации и плотности костной ткани;

    Укорочение кисти за счет костей ладошки — соответствующий признак заболевания

  • ультразвуковое исследование почек для выявления аномалий развития;

Дифференциальный диагноз проводится со последующими заболеваниями:

  • гипофизарный гипогонадизм;
  • синдром Нунан;
  • синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера;

    Дифференциальный диагноз заболевания проводится с синдромом Нунан

Методы лечения

Гормональная терапия

Основными задачками исцеления синдрома Тёрнера-Шерешевского являются достижение применимого роста и адекватное течение полового созревания. 1-ая решается при помощи назначения гормона роста — Соматотропина вплоть до окончательного закрытия хрящевых зон длинноватых костей верхних и нижних конечностей. С 12-летнего возраста для пуска в организме полового созревания, роста молочных желёз и матки, становления менструального цикла назначаются дамские половые гормоны — Эстрогены, потом и Прогестерон. Препараты принимаются дамой с синдромом Тёрнера-Шерешевского в среднем до 50 лет.

Человеческий гормон роста — основной способ исцеления синдрома Тёрнера-Шерешевского

Хирургическое лечение

Оперативное исцеление проводится в последующих случаях:

  • сопутствующий врождённый порок сердца;
  • необходимость корректировки деформации позвоночника;
  • коррекция крыловидных складок на шейке с косметической целью при помощи способов пластической хирургии;

Немедикаментозное лечение

К немедикаментозному исцелению синдрома Тёрнера-Шерешевского относятся последующие мероприятия:

  • рациональный режим труда и отдыха;
  • диета со сниженным количеством углеводов, обогащённая овощами, фруктами и витаминами;
  • лечебный массаж;
  • лечебная гимнастика;
  • электрофорез и магнитотерапия;
  • санаторно-курортное лечение;

Народные средства не доказали свою эффективность в борьбе с данным заболеванием.

Прогноз жизни и последствия заболевания

При своевременном установлении диагноза и адекватном проведении целительных мероприятий прогноз подходящий. У нездоровых удаётся достичь применимого роста и размеров половых органов. Длительность жизни при отсутствии тяжёлых анатомических аномалий со стороны остальных органов не различается от такой у здоровых людей. Дама с синдромом Тёрнера-Шерешевского при обычном размере матки может забеременеть и выносить ребёнка, воспользовавшись современными репродуктивными способами — оплодотворением яйцеклетки, взятой от донора, в пробирке (ЭКО).

Современные репродуктивные технологии — метод родить здорового малыша для дамы с генетическим синдромом Тёрнера-Шерешевского

Профилактика

Единственным действенным способом профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением хромосомного набора, приобретенного из околоплодных вод. В следующем проводится консультирование врачом-генетиком.

Синдром Тёрнера-Шерешевского — серьёзное генетическое болезнь, затрагивающее весь организм. При своевременной постановке диагноза пациентки с сиим диагнозом могут удачно сделать семью и родить здорового ребёнка при помощи современных репродуктивных технологий.

Имею высшее мед образование и опыт работы

Оцените статью:

(1 глас, среднее: 5 из 5)

Поделитесь с друзьями!

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Общие сведения

Синдром Шерешевского-Тёрнера – на генном уровне детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся вследствие нарушения половой Х-хромосомы. С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000 новорожденных, но настоящая популяционная частота заболевания неизвестна, так как часто происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранешних сроках. В литературе данное болезнь встречается под разными наименованиями – синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тёрнера – по имени создателей, внесших собственный вклад в исследование патологии. Синдром Тёрнера в подавляющем большинстве случаев встречается у девченок, очень изредка наблюдается у мальчиков.

Читайте также  Энурез детский как вылечить. Энурез. Ночной энурез у детей, подростков и взрослых – причины и лечение.
Синдром Шерешевского-Тёрнера

Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера

В базе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная либо количественная аномалия Х-хромосомы. Наиболее чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие 2-ой половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обоснованы структурными перестройками Х-хромосомы: делецией недлинного либо длинноватого плеча, изохромососмой Х по длинноватому либо недлинному плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр. В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.). Механизм появления синдрома Шерешевского-Тёрнера у парней разъясняется транслокацией либо хромосомным мозаицизмом.

Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом мамы. Настоящими причинами количественных, высококачественных либо структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), или нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Фактически во всех вариантах при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.

Отсутствие либо структурные недостатки половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и бессчетные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, традиционно сопровождается токсикозом, опасностью выкидыша и ранних родов.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, но даже в случае доношенной беременности росто-весовые характеристики малыша часто снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у малыша могут быть обнаружены обычные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: маленькая шейка со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таковым детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, нередкие срыгивания фонтаном. В ранешном возрасте малыши с синдромом Шерешевского-Тёрнера различаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

К моменту пубертатного периода рост нездоровых составляет 130-145 см. Не считая низкорослости, обычный наружный вид характеризуется недлинной шейкой с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеточкой. Конфигурации костно-суставной системы у нездоровых с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие недостатка эстрогенов обусловливает высшую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шеи ноги. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высочайшее готическое нёбо, аномалии прикуса.

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, провождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у нездоровых может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.

Интеллект, как правило, сохранен; в редких вариантах отмечается олигофрения. Посреди сопутствующих болезней у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера традиционно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сладкий диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У нездоровых с синдромом Шерешевского-Тёрнера существенно повышен риск развития рака толстой кишки.

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется практически у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Время от времени встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Огромные половые губки имеют мошонкообразный вид; малые половые губки, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев дамы с синдромом Шерешевского-Тернера мучаются бесплодием, но при мозаичных вариантах может быть зачатие и вынашивание плода.

Читайте также  Лечение дискинезия желчевыводящих путей у детей симптомы. ДЖВП: симптомы и лечение у детей

У парней с синдромом Шерешевского-Тёрнера, не считая соответствующих наружных признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, время от времени – анорхия, маленький уровень тестостерона.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера

У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом либо педиатром по наличию крыловидной складки шейки и лимфедемы. При отсутствии явных наружных признаков диагноз часто устанавливается лишь в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.

При исследовании уровня гормонов определяется увеличение гонадотропинов и понижение эстрогенов в крови. Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа. При обнаружении соответствующих признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопросец о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих болезней показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца, ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и др. В рамках диагностического обследования дамам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам – УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям нужна консультация ортодонта.

С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизма нужно проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.

Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера

Основными задачками исцеления пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и постоянного менструального цикла. В ранешном детстве исцеление неспецифично – массаж, ЛФК, витамины, настоящее питание, охранительный режим.

С целью роста конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде каждодневных подкожных инъекций до заслуги пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает нездоровым вырасти до 150–155 см. Исцеление гормоном роста рекомендуется соединять терапией анаболическими стероидами.

Для имитации обычного полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев повторяющаяся терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых дам (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

При гемодинамически важных ВПС осуществляется их хирургическая корректировка. Устранение крыловидных складок шейки проводится способами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития дамы с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь деток с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности может быть внедрение для осеменения собственных ооцитов. Неувязка лишнего роста волос решается с помощью эпиляции.

Прогноз и профилактика синдроме Шерешевского-Тёрнера

В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает важного влияния на длительность жизни. Исключение составляют случаи томных ВПС, ранешнего развития и декомпенсации сопутствующих болезней. При адекватной терапии нездоровые с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексапильную жизнь, но крупная часть из их остается бесплодными.

Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таковых нездоровых осуществляется спецами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др.

Единственно возможными способами профилактики рождения малыша с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Оставьте комментарий