Болезнь муковисцидоз у детей. Причины и симптомы муковисцидоза у детей

Муковисцидоз у детей: предпосылки, клиника, диагностика

Муковисцидоз — более обширно распространённое ухудшающее качество жизни врождённое состояние у представителей европеоидной расы. В настоящее время средняя длительность жизни возросла от пары лет до 30-35 лет с планируемой длительностью жизни для современных новорождённых до 40 лет.

Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное болезнь. У лиц европеоидной расы показатель носительства составляет 1:25 с рождением 1 больного ребёнка на 2500 родов. Болезнь наименее всераспространено в остальных этнических группах.

Ген, локализованный в хромосоме 7, кодирует белок, названный муковисцидозным трансмембранным регулятором, — он бывает плохим при муковисцидозе. Этот белок — повторяющийся АТФ-зависимый блокатор хлоридного канала.

При муковисцидозе было выявлено наиболее 1000 разных мутаций генов, но мутация AF508 была найдена в 75% случаев в Англии. Мутация гена влияет на тяжесть заболевания и длительность жизни. Определение мутации гена, вовлечённого в процесс в определенной семье, дозволяет проводить пренаталь-ную диагностику и определять носителей у далеких родственников.

При муковисцидозе нарушенный транспорт ионов через эпителиальные клеточки экзокринных желёз респираторного тракта и поджелудочной железы вызывает завышенную вязкость секретов. Нарушение функций потовых желёз приводит к завышенной концентрации натрия и хлоридов в поте (60-125 ммоль/л — при муковисцидозе, 10-30 ммоль/л — у здоровых детей).

Это составляет базу важнейшей диагностической процедуры — потового теста, при котором потоотделение стимулируют путём ионофореза пилокарпина. Пот собирают в специальную капиллярную трубочку либо абсорбируют на взвешенном кусочке фильтровальной бумаги. Ежели собрано недостающее количество пота, нередко появляются диагностические ошибки, потому тест должен проводить опытнейший персонал. Густая и вязкая слизь — не единственная база патогенеза.

Клинические индивидуальности муковисцидоза:

• Новорождённые.
– Диагностируют путём скрининга новорождённых.

• Детки грудного возраста.
– Мекониальный илеус в период новорождённости.
– Затянувшаяся неонатальная желтуха.
– Нарушение развития.
– Рецидивирующие инфекции дыхательных путей.
– Мальабсорбция, стеаторея.

• Детки ранешнего возраста.
– Бронхоэктазы.
– Выпадение прямой кишки. – Полипы носа.
– Синусит.

• Старшие детки и дети.
– Аллергический бронхолёгочный аспергиллёз.
– Сладкий диабет (часто инсулиннезависимый). – Цирроз печени и портальная гипертензия.
– Дистальная обструкция кишечного тракта.
– Пневмоторакс либо рецидивирующее кровохарканье. – Бесплодие у парней.
– Нарастающие психические задачи.

В нашей стране проводят скрининг новорождённых на муковисцидоз. Клинически большая часть деток с муковисцидозом поступают с мальабсорбцией либо нарушением развития с рождения, это сопровождается рецидивирующими либо продолжительно существующими инфекциями дыхательных путей.

В лёгких (в маленьких дыхательных путях) вязкая мокрота предрасполагает к приобретенным инфекциям, сначало вызванных Staph. aureus и Н. Influenzae, а потом — Pseudomonas aeruginosa. Это приводит к повреждению стены бронхов, образованию бронхоэктазов и абсцессов. У ребёнка отмечают неизменный неукротимый продуктивный кашель с гнойной мокротой. При объективном обследовании выявляют вздутие грудной клеточки вследствие механизма «воздушной ловушки», грубую инспираторную крепитацию и/или свистящий выдох.

При продолжительно существующем заболевании у ребёнка возникает деформация пальцев в виде «барабанных палочек». В итоге 95% пациентов с муковисцидозом погибают от дыхательной дефицитности.

Более 90% деток с муковисцидозом имеют дефицитность экзокринной функции поджелудочной железы (недостаточная секреция липазы, амилазы и протеаз), вызывающую нарушение пищеварения и мальабсорбцию. Это приводит к нарушению развития, нередкому жирному стулу (стеаторея) с белой окраской, чрезвычайно противным запахом и огромным объёмом. Дефицитность поджелудочной железы можно диагностировать путём доказательства низкого содержания эластазы в стуле.

Около 10-20% деток с муковисцидозом поступают в периоде новорождённости с обратимой пищеварительной непроходимостью. Уплотнённый меконий вызывает обструкцию кишечного тракта с рвотой, вздутием животика и неспособностью выделить меконий в течение первых пары дней жизни. Начальная терапия — введение гастрографина в клизмах, но в большинстве случаев показано хирургическое вмешательство.

Оценка ребенка с муковисцидозом

– Ежели были больны братья и сестры — болезнь аутосомно-рецессивное
– Солёный пот в жаркую погоду может приводить к обезвоживанию
– Для внутривенного введения лекарств при активном лечении инфекции устанавливают центральные венозные катетеры, к примеру Portachat

Грудная клеточка – имеют значение последующие симптомы:
• вздутие вследствие механизма «воздушной ловушки»;
• гаррисонова борозда;
• грубая инспираторная крепитация и/или свистящий выдох;
• инфекции дыхательных путей

– Пальцы в виде «барабанных палочек»
– Шрам опосля операции по поводу мекониального илеуса в периоде новорождённости (10-20%)

Следует контролировать вероятные осложнения:
• полипы носа, синусит, выпадение прямой кишки;
• аллергический бронхолёгочный аспергиллёз;
• сладкий диабет (часто инсулиннезависимый);
• цирроз печени и портальная гипертензия;
• синдром дистальной обструкции кишечного тракта (аналог мекониального илеуса)
• пневмоторакс либо рецидивирующее кровохарканье;
• может быть бесплодие у парней

Читайте также  Острая интранатальная гипоксия плода. Гипоксия плода

– Мокрота — подтверждение инфекции, острой либо приобретенной, вызванной видом Pseudomonas либо Burkholderia cepacia

Рост:
Целью является обычный рост

Питание:
• Гастростома для питания в течение ночи для доп обеспечения калориями Дефицитность экзокринной функции поджелудочной железы:
• получает ли достаточную заместительную терапию панкреатическими ферментами;
• получает ли жирорастворимые витамины

Оценка респираторных проблем:
• Спирометрия — при ухудшении
• Неизменная дыхательная гимнастика?
• Физиотерапия либо гимнастика?
• Оптимальна ли терапия бронходилататорами?
• Инфекции дыхательных путей — острые либо приобретенные — и их лечение?
• Лекарства против Pseudomonas через небулайзер и ДНКаза?
• Необходимо ли избегать прямого контакта с иными пациентами, не считая членов семьи?

Общая оценка:
• посещаемость и успеваемость в школе;
• особенные трудности исцеления заболевания;
• психические потребности

Скрининг новорожденных на муковисцидоз

Скрининг новорождённых на муковисцидоз ведёт к улучшению функции лёгких в детском возрасте, понижает нарушения питания и улучшает нервно-психическое развитие. Скрининг всех новорождённых на муковисцидоз проводят в нашей стране в плановом порядке повсеместно. У пациентов с муковисцидозом увеличивается содержание иммунореактивного трипсина, которое можно измерить при обычном заборе крови из пятки, проводимом для биохимического скрининга всем малышам (тест Гатри). Пробы с завышенным содержанием иммунореактивного трипсина потом инспектируют на обыденные при муковисцидозе мутации генов, и детям с 2-мя мутациями для доказательства диагноза проводят потовый тест. Установление диагноза в периоде новорождённости дозволяет рано начать постоянное исцеление. Это дозволяет также рано провести генетическое консультирование родителей и сказать им о риске повторного рождения такового ребёнка 1:4 и способности пренатальной диагностики при последующей беременности.

Диагноз муковисцидоза следует исключить у хоть какого ребёнка с рецидивирующими инфекциями, водянистым стулом либо нарушением развития.

– Также советуем “Лечение муковисцидоза у малышей. Прогноз”

Оглавление темы “Болезни у детей”:

  1. Причины приобретенных инфекционных заболеваний легких у деток. Этиология
  2. Муковисцидоз у детей: предпосылки, клиника, диагностика
  3. Лечение муковисцидоза у деток. Прогноз
  4. Эпидемиология врожденных пороков сердца у малышей. Причины
  5. Антенатальная диагностика врожденных пороков сердца у малышей. Особенности
  6. Сердечные шумы у малышей. Дифференциация
  7. Причины цианоза у малышей. Дифференциация
  8. Причины сердечной дефицитности у малыша. Клиника
  9. Диагностика врожденных пороков сердца у деток. Рекомендации
  10. Дефекты межпредсердной перегородки (ДМПП) у детей: признаки, диагностика

Что такое муковисцидоз, какими симптомами он проявляется у деток, как происходит диагностика и исцеление болезни?

Алгоритм обычной жизнедеятельности организма заложен в последовательности генов в цепочке ДНК (генотипе) человека. На генном уровне обусловленные заболевания появляются, когда предки в собственном генотипе имеют один либо несколько дефектных генов (мутаций). При передаче этих генов малыш рождается с наследственным заболеванием.

Подобные патологии нереально вполне излечить, но можно проводить мед корректировку и поддерживать состояние здоровья на применимом уровне. Посреди генетических патологий более всераспространенной является муковисцидоз (кистозный фиброз) – в переводе с латыни «густая слизь». В Европе из 2–2,5 тыщи новорожденных у 1-го диагностируется эта патология. В Рф на 10 000 рожденных малышей 1 ребенок болен муковисцидозом.

Содержание

Что такое муковисцидоз?

В организме человека есть экзокринные железы наружной секреции. Они вырабатывают особенные соединения, нужные для обволакивания эпителия всех органов водянистой субстанцией – слизью. Это типичная защита печени, легких, сердца и остальных важных органов от проникания возбудителей, воспалений, от повреждений, перегрева и иных опасностей.

В генотипе человека 7-я хромосома, а конкретно ген МБТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор), отвечает за синтез особенного секрета, обеспечивающего нужную вязкость слизи. Мутация этого гена приводит к сбою в синтезе слизи, она становится лишне вязкой. Это, в свою очередь, провоцирует различные нарушения в работе жизненно принципиальных органов. Эту патологию и именуют муковисцидозом.

Ген МБТР был открыт совершенно не так давно, в 1989 году, а само болезнь понятно с 1938 года. До этого ученые не могли отыскать разъяснения бессчетным смертям малышей и подростков от пневмоний и остальных зараз, летальный финал при которых не был предопределен. В настоящее время патология исследована, выявлено около 1000 видов мутации МБТР. Это обилие мутаций затрудняет диагностику, клиническая картина у каждого пациента индивидуальна.

Типичные симптомы муковисцидоза

Заболевание диагностируется, как правило, до заслуги ребенком двухлетнего возраста. Оно может проявиться сходу опосля рождения. В 20% случаев патологии грудничок, нездоровой муковисцидозом, мучается мекониальным илеусом – непроходимостью кишечного тракта, при которой просвет кишечного тракта забит густыми каловыми массами. Это приводит к завороту кишок и перфорации кишечника.

Другим симптомом патологии у новорожденных является отложение кристалликов соли на коже при потоотделении (на вкус кожа малыша соленая). Затянувшаяся желтуха свидетельствует о нарушении оттока желчи и возможном муковисцидозе.

Признаки муковисцидоза могут показаться в период грудного вскармливания при переходе к прикорму и искусственным консистенциям. Симптомы заболевания:

  • загустение кала, наличие в нем жира, изменение запаха;
  • выпадение прямой кишки;
  • гипертрофия печени;
  • вздутие живота;
  • аномалии развития грудной клеточки (бочкообразность), худоба конечностей, «синдром барабанной палочки» – типичная деформация пальцев (смотрите на фото) (рекомендуем прочитать: как лечится воронкообразная деформация грудной клеточки у детей?);
  • физическое развитие отстает от нормы;
  • кожа сухая, имеет землистый оттенок;
  • в бронхах скапливается вязкая слизь, дыхание затруднено, больного истязает сухой кашель.
Читайте также  У ребенка вечером начинается кашель. Вечерний сухой кашель у ребенка причины и лечение

У деток постарше отмечаются нарушения работы дыхательной системы:

  • дыхательные пути забиты густой гной слизью, развивается дефицитность дыхания;
  • хронические воспаления придаточных пазух носа, полипоз;
  • хронические пневмонии, кашель, одышка.

Кроме нарушений в органах дыхания, появляются такие патологии:

  • недостаточность поджелудочной железы, у 17% деток, нездоровых муковисцидозом, развивается сладкий диабет;
  • печень увеличена, есть угроза цирроза;
  • в пищевом тракте наблюдается варикозное расширение вен;
  • возникают воспаления и язвы органов пищеварения, желчного пузыря;
  • в кишечном тракте усиливаются гнилые процессы.

Причины заболевания

Муковисцидоз у деток – генетическое болезнь, связанное с мутацией муковисцидозного трансмембранного регулятора – 1-го из генов седьмой хромосомы человека. Патология проявляется, ежели оба родителя являются носителями мутированных генов. При этом предки почаще всего не подозревают о наличии у их генного дефекта.

В итоге сбоя в работе мутировавшего гена слизь, обволакивающая внутренние органы, имеет вязкий секрет, застаивается и становится объектом атаки бессчетных болезнетворных микроорганизмов (стафилококк, пневмококк, синегнойная палочка и другие). Застой слизи не дозволяет организму отлично биться с заразой. Появляются воспаления, которые протекают тяжело, с осложнениями.

Диагностика муковисцидоза

Современная медицина дозволяет выявить болезнь на ранешних сроках беременности. Будущим родителям, независимо от наличия либо отсутствия генетических патологий в семейном анамнезе, рекомендуется получить консультацию у доктора-генетика. Обследование новорожденного и анализ его крови, пота и кала разрешают диагностировать заболевание у малыша до 1 месяца.

Генетическое тестирование беременных и новорожденных

Будущим мамам, в семье которых есть нездоровые муковисцидозом либо носители данной для нас патологии, следует на 8–9 недельке беременности обратиться в генетический центр за консультацией. Врач-генетик назначает пренатальное обследование:

  • анализ ДНК из крови;
  • пренатальный скрининг – УЗИ плода, биохимический анализ крови.

Пренатальный скрининг проводится поэтапно с определением толики риска заболевания плода. При высочайшей вероятности рождения больного малыша проводится кордоцентез – анализ ДНК крови, взятой из пуповины. Достоверность этого теста составляет 100%. С 20-й недельки можно изучить околоплодные воды. Скрининг беременных в Рф проводится бесплатно.

Можно провести генетическое обследование и новорожденного малыша. Ежели есть подозрение на наличие патологии и подготовительные анализы пота их подтверждают, а также в случае противоречивых данных подготовительных экспертиз кровь малыша посылают на генетическое исследование.

Проба пота

После рождения малыша в обычную програмку скрининга наследственных патологий новорожденных заходит потовая проба. Это четкий безболезненный способ диагностики, позволяющий с высочайшей вероятностью найти наличие муковисцидоза. Для проведения исследований употребляют слабенький электрический ток с целью стимуляции потоотделения. С кожи малыша собирают капельки пота и определяют содержание в их хлоридов. У здоровых малышей этот показатель не превосходит 60 единиц. Ежели анализ показал наиболее высочайшее значение, то с большой вероятностью ребенок болен.

Потовая проба проводится у малышей старше 7 дней. Для проведения анализа используют аппарат электрофореза и продукт «Пилокарпин». При определенных обстоятельствах, чрезвычайно изредка, бывают ложноположительные пробы, потому ребенку с положительным потовым тестом проводят генетическую экспертизу с целью доказательства либо исключения диагноза. При выявлении в семье малыша, больного муковисцидозом, все его братья и сестры подлежат обследованию.

Тест на специфичный белок в крови

Потовая проба у неких нездоровых малышей может отдать отрицательный итог. Иным анализом на муковисцидоз у новорожденных малышей является тест на иммунореактивный трипсиноген. Исследованию подвергается кровь малыша, взятая на 2–3 день опосля рождения. Наличие специфичного для заболевания белка трипсиногена – симптом муковисцидоза. Положительная реакция обязана подтверждаться иными анализами.

Другие способы обследования

Для определения степени тяжести заболевания проводится серия доп исследований:

  • рентген грудной клетки;
  • биохимический анализ крови для диагностики состояния обменных процессов;
  • копрограмма – анализ кала, определяется наличие включений жира;
  • бактериальные исследования слизи (слюна, мокрота) на наличие синегнойной палочки, золотистого стафилококка и остальных патогенов (рекомендуем прочитать: золотистый стафилококк у грудничка: фото, признаки и лечение);
  • спирометрия – для определения достаточности функции дыхания.

Лечение различных форм заболевания

Болезнь протекает в 4 различных формах, любая из которых имеет свои клинические и терапевтические особенности:

  1. Легочная (20% случаев). Характеризуется закупоркой бронхов и легких вязкой слизью. Легкие отвердевают, их ткани атрофируются, развивается дыхательная дефицитность и общественная гипоксия организма. Ребенок задыхается и может погибнуть.
  2. Кишечная (5% случаев). Нарушение пищеварения вследствие скопления в кишечном тракте слизистого содержимого высочайшей плотности. Приводит к язвенной заболевания, сладкому диабету, болезням печени, в том числе циррозу.
  3. Смешанная (75% больных). Представляет собой соединение легочной и пищеварительной форм. Просит сложной комплексной терапии.
  4. Атипичная. Встречается очень изредка. Может проявиться в подростковом возрасте в виде полипоза, бронхо-легочных патологий, панкреатите и остальных заболеваний.

Легочная форма

Поражение легких при муковисцидозе у деток вылечивают сочетанием медикаментозной терапии, физиотерапевтеческих способов и кинезитерапии. Целью исцеления является обеспечение проходимости бронхов и легких и устранение воспалительного процесса в их. Применяют:

  • антибиотики для борьбы с возбудителем инфекции, их подбирают в зависимости от вида бактерий, вызвавших воспаление;
  • муколитики для разжижения мокроты перорально либо в виде ингаляций, в томных вариантах возможен ввод лекарства совместно с антибиотиком конкретно в слизистую с помощью бронхоскопа с следующим отсасыванием мокроты из бронхов;
  • кортикостероиды – гормоны для угнетения воспалительных реакций;
  • антицитокины – для стимуляции иммунного ответа организма;
  • ингибиторы протеаз – антивирусные препараты;
  • нестероидные антивосполительные лекарства;
  • бронходилататоры – расширяют бронхи;
  • противоотечные средства;
  • аэрозоли для облегчения дыхания;
  • ингаляции с антибиотиками и муколитиками;
  • бронходренаж – особый массаж, содействующий отделению мокроты от ресничек эпителия бронхов, проводится раз в день всю жизнь;
  • специальная дыхательная гимнастика;
  • лечебный физкультурный комплекс для правильной осанки и позвоночника.
Читайте также  Как долго косят глаза у новорожденных. У новорожденного косят глазки: причины, когда проходит

Кишечная форма

Целью терапии пищеварительной формы заболевания является восстановление функции пищеварения. Важное условие удачного исцеления – серьезное соблюдение диеты. Главные принципы формирования рациона больного ребенка:

  • повышенное содержание белков животного происхождения;
  • минимальное количество жиров;
  • калорийность питания обязана превосходить возрастную норму в 1,5 раза;
  • витаминные добавки к еде должны быть на уровне двойной возрастной потребности в жирорастворимых витаминах;
  • питание обязано содержать огромное количество жидкости;
  • в жаркое время еду ребенку необходимо досаливать.

Запрещаются сырые овощи и фрукты, содержащие грубую клетчатку. Для обеспечения организма качественными белками рекомендуются рыба, мясо, яичка, творог, кисломолочные продукты. При лактозной дефицитности запрещены все продукты из коровьего молока, при сладком диабете вводятся ограничения на потребление углеводов.

Для восстановления пищеварения детям с муковисцидозом прописывают ферменты, которые принимают вкупе с пищей. Тип продукта и доза выбираются в зависимости от возраста и веса малыша. Пищеварительные ферменты содействуют нормализации стула и набору веса. При нарушении работы печени и желчевыводящих путей назначают урсодезоксихолевую кислоту.

Смешанная форма

В большинстве случаев заболевания имеет место смешанный муковисцидоз, то есть одновременное поражение пищеварительной и дыхательной систем.

Как ухаживать за нездоровым ребенком?

После постановки диагноза «муковисцидоз» предки должны понять, что их ребенок нуждается в комплексном пожизненном лечении. Последующие правила должны неукоснительно выполняться всегда:

  • все прививки от инфекционных заболеваний должны проводиться точно в срок;
  • дети с диагнозом «кистозный фиброз» находятся на амбулаторном учете у пульмонолога и гастроэнтеролога, посещения докторов и постоянная сдача анализов обязательны;
  • тщательно оберегать малыша от всех форм инфекций;
  • регулярно проветривать помещения и проводить мокроватую уборку;
  • предметы и одежда, способные вызвать аллергию (шерсть животных, пуховые и перьевые подушечки и другое), должны быть исключены из жизни малыша;
  • в семье не обязано быть курящих людей, в особенности в присутствии больного;
  • у мамы постоянно, в том числе на прогулках, должен быть под рукою набор препаратов, нужных для каждодневного приема;
  • следует контролировать каждый день выполнение ребенком упражнений специальной гимнастики, научить всех членов семьи приемам бронхиального массажа и раз в день его делать малышу;
  • особое внимание следует уделить серьезной диете, контролировать стул у ребенка;
  • ежегодно рекомендуется санаторно-курортное лечение;
  • психологическая поддержка малыша очень нужна, нездоровой не должен чувствовать себя плохим, а только ребенком с особенными потребностями;
  • обучение в школе при нередких пропусках из-за заболевания можно организовать по персональной программе.

Для постоянного действенного выхода мокроты из бронхов полезен дренажный массаж. Делают его, уложив малыша поначалу на спину так, чтоб уровень ног был выше груди. Постукиваниями ребра ладошки по груди создается вибрация бронхов, слизь отделяется от стен. Равномерно постукивания перебегают на спину. Малыш переворачивается на живот.

Во время перемещения необходимо, чтоб ребенок покашлял и вывел высвобожденную мокроту. Потом массаж длится в области спины с переходом опять на грудь. Постуральный мелкие камешки сопровождается глубокими вдохами и выдохами, что содействует очищению дыхательной системы. Есть аппаратные способы вибрации бронхов. Ежели есть таковая возможность, необходимо временами водить малыша на эти процедуры.

В целом в период меж обострениями необходимо обеспечить ребенку активный образ жизни, в том числе занятия спортом. Перед началом посещения спортивной секции следует посоветоваться с лечащим доктором. Спецы советуют плаванье, велик, волейбол, конный спорт. Физические перегрузки этих видов содействуют развитию и усиленной вентиляции легких.

Чего ждать при диагнозе «муковисцидоз»?

До середины прошедшего века большая часть пациентов не доживало до года. К концу XX века средняя длительность жизни с таковым болезнью в Рф составляла 14 лет. На данный момент усилиями докторов достигнут показатель в 30 лет. В США люди, нездоровые муковисцидозом, доживают в среднем до 40 лет. Известен вариант, когда пациентка прожила 70 лет. Медицина все время развивается, есть всемирные программы по исследованию и борьбе с сиим томным недугом. Есть надежда, что через некое время средняя длительность жизни пациентов существенно возрастет.

Прогноз зависит от почти всех обстоятельств: возраста малыша, тяжести течения заболевания, осложнений. Самый нехороший прогноз для малышей, у которых клинические проявления зафиксированы в младенческом возрасте. К огорчению, нередки случаи, когда поражение легких либо печени настолько велико, что спасти жизнь пациента может лишь трансплантация органов. Время от времени требуется одновременная пересадка легких и печени. Подобные операции проводятся лишь за рубежом и стоят чрезвычайно дорого.

Основная роль в увеличении длительности жизни…

Оставьте комментарий